尽管近年来大家对于基因测序的关注越来越高，中国作为全球人口最多的国家，在这一领域也表现出了巨大的市场潜力，单就产前诊断这一应用领域的市场，据估算就在150亿元左右。然而，面对这样一块大蛋糕，据不...

固态纳米孔测序技术作为新兴的 DNA测序技术， 具有低成本、高读长、易集成等优势。 如今， 随着半导体工艺技术的飞速发展， 小型化、高速度、大通量的纳米孔测序芯片的实现成为可能。 相比传统的测序...

显性耳聋甲营养不良综合征(Dominant deafness-onychodystrophy syndrome，DDOD syndrome; MIM 124480)的主要特点是先天觉神经性耳聋，伴有营养不良或无指甲。DDOD综合征和DOORS综合征(耳聋、指甲营...

“还有许多问题必须得到解决，这样才能从测序数据中获得最大的医疗价值，”未参与这项研究的医生William Feero说。...

　　2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂，科研人员不得不部分遗传信息(如基因融合、染色体重排等)，而选择外显子组测序——仅针对编码区的SNP/InDel进行检测。随着全基因组测序成...

　　文章指出，现在已经有数千名医生为患者制定了基因组或外显子组(CGES)测序的临床方案。据Biesecker估计这样的检测今年将达到一万例，明年还会有更多。...

这个为期四年的研究项目由英格兰基因组学有限公司(Genomics England)负责，将测序100,000个基因组，简称“十万基因组计划”。...

　　达安基因透露：“公司本身拥有基因测序平台，也有自己专业的直销队伍可以开发临床市场。一旦基因测序产品能进入临床市场，我们具有很大的竞争优势，所以目前暂时没有收购意向。”...

454生命科学曾在2013年宣布，计划在2015年停止测序硬件的销售。据罗氏诊断的测序销售经理Susan Ulanowicz介绍，该公司将支持其硬件直到2016年底，而不是之前报道的2016年年中。...

　　回顾过去，第一代测序技术帮助人们完成了包括人类基因组计划在内的多种生物基因组序列测定及数据库的建立。第二代测序又以更高的通量，更简易，标准化，自动化的操作以及不断降低的测序费用加速拓展...

　　来自80多家机构超过200名的科学家花费四年时间对鸟类基因组测序，并使用了超级计算机进行推算，可谓尽心竭力。...

　　重度智力障碍是指在一般的管理、阅读识字、计算、日常生活等需要使用智力思考的行为中存在严重障碍。成因分为先天和后天两种，后天的成因多见于脑部受到损伤，或是受到外在事物的刺激;而先天的...

　　这一检测手段主要针对准备生育的人群。如果双亲这一基因都具有"BLMAsh"表型的话，子女就会出现这一症状。一般情况下发生的几率微乎其微，然而，当双亲均为德裔时，概率上升至1/50000。这一件测手段...

　　6月，国家卫生计生委授权首批个体化医学试点单位，旨在协助国家卫生计生委对新的医学检测项目进行验证、评价及先期试行，制定行业标准，规范行业行为。...

　　既有预增1284.66%的，也有预减60%的，医药类上市公司半年报业绩预告之悬殊，备受市场关注。记者梳理发现，上市公司热衷的重组、并购效果各异，导致各自的业绩反差巨大。...