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NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南

  文章指出,现在已经有数千名医生为患者制定了基因组或外显子组(CGES)测序的临床方案。据Biesecker估计这样的检测今年将达到一万例,明年还会有更多。...

NCDS发布《从数据到发现:基因组到健康》

  2014年3月,美国国家数据科盟(NCDS)发布了《从数据到发现:基因组到健康》,以便于解决基因组学面临的重大挑战。该是通过聚集数据科学领域与基因组学领域的人物,共同探讨当前基因组学的挑战,并集思...

英国科学家启动罕见疾病基因组测序项目

这个为期四年的研究项目由英格兰基因组学有限公司(Genomics England)负责,将测序100,000个基因组,简称“十万基因组计划”。...

世界首富医生陈颂雄联手黑莓,力推基因组查阅APP

亿万富豪陈颂雄(Patrick Soon-Shiong)展示一款可以在黑莓手机读取基因组的应用程序。...

科学家用基因组测序制作出新的鸟类系谱图

  来自80多家机构超过200名的科学家花费四年时间对鸟类基因组测序,并使用了超级计算机进行推算,可谓尽心竭力。...

mBio:宏基因组学700年前男性骨架中的布鲁氏菌感染

  布鲁氏菌是能够引发人畜共患病的一种致命细菌,通常是从未经高温消毒的奶制品或者直接接触感染的动物体中获得,病症包括高烧、关节炎、心肝肿大等。布鲁氏病现在仍旧会放生在地中海地域。...

Epiviz:基因组分析可视化新工具

下一代测序(Next-generation sequencing)彻底改变了功能基因组学。这些技术是理解健康及疾病个体细胞功能以及诸如癌症一类的疾病形成等潜在机制的钥匙。来自多项试验的数据需要进行集成,然而数量...

【组学】光谷建基因组研究中心 癌症治疗可享私人定制

  据悉,该中心是杰克森在美国以外设立的第一个实验室,将形成以生命医学、药学基础研究和产业发展为主要服务对象的业务集群,开展癌症、遗传疾病的个性化医学研究及新药研发的外包服务,为中国乃至全...

中国科学家领衔“破译”绵羊基因组

  绵羊基因组的测序工作在2009年正式启动,其中中国科学院昆明动物研究所与华大基因联合测序一头母羊,而英国罗斯林研究所测序一头公羊,参考基因组序列在2012年对外正式发布。...

Cell:甲状腺癌基因组分析或可帮助寻找恶性肿瘤标记物

文章中,研究者Thomas J. Giordano表示,对甲状腺癌基因组蓝图的理解将会进一步帮助其进行精确分类及改善诊断技术,同时也可以帮助我们分离出那些需要进行积极治疗的病人。甲状腺癌的发病率在过去30年...

Science:基因组测序电鱼的惊人秘密

  发表在最新一期《科学》(Science)上的这项研究,阐明了被利用来进化出这些复杂的新奇器官的遗传蓝图。密歇根州立大学、威斯康辛麦迪逊大学、德克萨斯大学奥斯汀分校和Systemix学院共同领导了...

X-Genome将大规模千元基因组测序时代

绝大多数人类疾病都受到遗传变异的影响,遗传变异包括种系变异(germline variants)与体细胞变异(somatic variants),种系变异通常出现在各种罕见或常见的遗传疾病中,而体细胞变异则是癌症发生的主要...

华大基因参与的荷兰人基因组计划完成

  全基因组关联分析GWAS已经发现了成千上万与疾病、表型相关的变异,但是GWAS需要大量的样品、人群混杂且有大量假阳性和假阴性。专业的芯片也只能验证GWAS已经发现的变异位点,对于低频和稀有变异...

于军:人类基因组计划是我的生命

1993年,于军参与“人类基因组计划”这一里程碑式的伟大科学计划,也成为早期参与计划的唯一华人,他在导师Maynard V.Olson的全力支持下,促成了中国科学家参与“人类基因组计划”。...

连全基因组测序也不能找出原因,天知道我到底得了什么病

  当今基因组测序已经被成一个强大的诊断工具,但是从应用的角度来看,科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系,也就是说可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。真正利用基因诊...