在老年人群中，阿尔茨海默症目前已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因，患者多因其引发的并发症而终。AD发病率随年龄增长而显著升高，美国研究数据表示AD在65-74岁人群中的发病率为1.6%而大于85岁人群中的发病率可达到42%以上。AD通常起病隐匿，渐进性大脑退行性病变，由发病至死亡平均病程约8-10年，甚至15-20年以上。其病因不明，目前尚无特殊治疗方法，目前主要通过一些药物延缓病情、并通过护理提高痴呆患者生活质量。该病对于患者、家属以及社会产生较大的、物质负担。世卫组织预计2015年老年痴呆患者将占全球人口的0.441%，到2030年这一数字将上升到0.556%。因此，AD相关研究一直是国家所瞩目，也必将为我国医疗从业人员及全社会所关注。
AD发病原因多样既有先天性原因，也有后天原因。在AD病人中1-2%为早发型，即在40-50岁已表现出相关症状，且发展迅速，这些病人的通常有家族史，一般认为其遗传性背景为主要致病原因。多年来对于这类患病家族的研究仅发现个别在amyloid precursor protein (APP)，presenilin 1 (PSEN1)和 presenilin 2 (PSEN2)基因的常染色体显性突变可导致AD。
这次发现的PSEN1基因p.L166V突变所在的p.L166编码子是PSEN1基因中常见的突变，已报道4个该的突变(p.L166del, p.L166H, p.L166P, p.L166R)，这个的氨基酸位于PS1蛋白的TM3 结构域中，在进化中十分保守，可能有重要的功能作用。另一个PSEN1 p.S230R 突变位于PS1蛋白的TM5 结构域中，这个氨基酸在同源的PS2蛋白保守(PSEN2基因 p.S236)，同时最近在法国一个EOAD家族中发现了这个的另一个致病突变PSEN1 p.S230I。
文章认为这2个PSEN1基因的新突变或为致病突变，且通过系统性的AD基因突变扫描可发现新的疾病相关稀有突变，为AD诊断提供重要参考，并用于与其他早发性痴呆症(FTD和CJD)的区分，及病人家属患病风险评估等等。
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