由大型国际性协会研究人员组成的一个研究组今日公布了人体内主要细胞和组织中基因作用方式的第一个全面，详细的图谱。这一发现描绘了调控基因活性的复杂网络，也提供了在疾病中扮演重要作用的基因的新信息。
“我们第一次能够确定基因组中哪些区域在发生疾病的时候会被激活，哪些区域在正常情况下被激活了，而且无论是脑细胞，还是皮肤，血液中的干细胞，或者毛囊中的细胞，现在我们都了解了，”文章主要作者之一，来自哈弗大学公共卫生学院的生物信息学和计算生物学副教授Winston Hide说，“这是一项巨大的进步，将大大增加我们对整个身体中疾病成因的了解。”
这项研究公布在3月27日Nature上，同期还将刊登另外一篇相关文章，同时这一研究也将以系列文章(16篇)的形式出现在其它学术刊物上。
在这项研究中，研究人员分析人类和小鼠细胞的时候，采用了一种称为CAGE的方法，这种方法的全称是Cap Analysis of Gene Expression，最早是由日本科学家Hayashizaki等发表在PNAS上的。顾名思义，它是有关5’帽子的分析。CAGE是一种使用在生物学中的技术，能产生样品中mRNA的5’端快照。这种技术实现了高通量的基因表达分析以及起点的图谱分析。
研究人员利用这种方法发现了人类基因中95%的基因是如何开与关的，这些开关，也就是启动子和增强子是基因组中调控基因活性的DNA片段，研究人员绘制了180,000个启动子和44,000增强子，这些调控元件广泛的分布在人类多种细胞和组织中，而且研究人员发现在大多数情况下，这些元件与特定的细胞类型存在关联。
“现在我们就能够根据基因起作用的组织细胞或器官，来缩小参与特地疾病的基因了”，Hide说，“这个新图谱为我们指出了寻找某种疾病有关的关键遗传突变的准确。”
此外之前FANTOM项目还曾绘制出了因子相互作用图谱：确证了小鼠和人类因子之间约800个配对的相互作用。
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