2015年3月，由上海复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X中心共同领衔，泛生子生物科技协助完成的库欣病遗传发生机制研究的最新，正式发表于国际一流学术期刊《Cell Research》3月刊。
库欣病是垂体促肾上腺皮质激素(ATCH)腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列代谢紊乱和病理变化。该病临床危害极为严重，累及多个重要脏器， 若不及时诊治，死亡率较正群高四倍。然而，目前国内外对于库欣病的遗传发生机制并不明确，是制约该疾病制定更为精确治疗方案的一个重要因素。作为目前国际上迄今库欣病病理水平样本量最大且对其遗传机制分析最为明确的研究，该，库欣病患者普遍发生USP8基因突变，伴随EGFR基因的高表达，最终导致ACTH过度分泌。因此，对USP8的是USP8突变型促肾上腺皮质激素腺瘤的有效且极具潜力的治疗方案。
研究团队利用全外显子技术对12例ATCH分泌型垂体瘤样本进行全景式基因变异扫描，发现在其中的8例样本中显示出USP8基因突变。在此基础上，进行了迄今为止最大样本量的，总计258例垂体瘤样本的USP8基因突变分析。在62%的 ATCH分泌型垂体瘤样本中发现USP8突变。研究进一步，USP8基因突变导致ATCH过度分泌的机制，为该疾病的诊疗方案提供充足的理论和实验依据。此次与华山医院和Bio-X中心的科研合作，成功发现库欣病这种传统疑难杂症的特有基因变化，凸显出泛生子在癌症基因组学及遗传分析方面的强大技术优势。
泛生子首席科学家阎海教授认为：从探索癌症的遗传变化入手，癌症发生及发展的机制，从而帮助临床医生更准确的对癌症种类进行诊断，最大限度拓展癌症治疗方案。这是目前最高效的癌症研究及其临床模式，也是癌症精确诊疗的核心任务。此次与华山医院的合作就是遵循这一研究模式，为库欣病的诊断和治疗打下了的基础，相信该将很快在临床上得到验证和进一步的应用，为广大临床医生和患者提供更为可靠的诊疗方案。
泛生子首席执行官王思振表示：此次与华山医院的成功合作标志着，在神经肿瘤领域，泛生子已经与中国最顶尖的两家医院搭建良好的合作平台。继2014年与天坛医院在 Nature Genetics 上发表脑干胶质瘤基因组学研究文章后， 此次又在垂体瘤领域发表了极具国际影响力的科研。泛生子与中国顶尖医院这种强强联合的合作模式，既可以充分利用医院长期以来积累的大量疑难病例，对其进行更为精确的水平研究，获得最大的学术价值;又可以将取得的科研通过医疗平台快速向临床进行，为患者提供临床价值最大化的诊疗产品。
关于泛生子：世界领先的精确诊疗专家，致力于协助医疗专家为癌症患者和癌症高危人群提供全面可靠的诊断和治疗方案，同时为健康人群提供专业癌症遗传风险评估。泛生子的国际化团队拥有二十余年癌症遗传研究及临床经验，拥有数十篇研究论文和多项国际领先专利。团队由来自不同领域的专家组成，为癌症精确诊疗打造多学科协作体系。在此基础上，泛生子建成了国际最先进的多元化检测技术平台和生物信息分析平台，实现快速准确的癌症检测和深度数据挖掘分析。同时，泛生子与美国最权威的两大癌症研究中心--杜克大学、约翰霍普金斯大学长期合作，共同研发国际领先的癌症精确诊疗技术和产品。
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