新研究发现与黑素瘤有关的基因变异

　　黑素瘤是由于皮肤中的色素细胞发生病变而引起的一种癌症。据统计，最近 30 年全球黑素瘤发病率上升 4 倍，但一直缺乏有效的治疗药物。此前研究发现，黑素瘤发病风险与日光照射、皮肤类型和家族病史等有关。

　　现在，由英国、荷兰、和美国等国研究人员组成的一个国际团队在新一期《自然-遗传学》(Nature Genetics)告称，他们发现一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。这一最新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。

　　研究人员对 184 名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为 POT1 的基因如出现变异会显著增加患上黑素瘤的风险。分析显示，该基因变异会与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋白质的主要功能就是染色体，防止其受损。皮肤癌等癌症与染色体受损有密切联系。进一步研究发现，带有这种基因变异的家族出现白血病等其他类型癌症的几率也高于正常水平，这可能预示着该变异与其他类型癌症的患病风险也有关联。

　　论文资深作者、英国桑格研究所研究员 David Adams 表示，这一发现不仅有助于对黑素瘤这种难治癌症进行风险筛查，未来还有望将这种基因变异作为治疗靶点，开发出有效的治疗方法。