随着药明康德公司和诺禾致源两家公司采购Illumina HiSeq X Ten测序仪,在2014年第3季度,国内的“人全基因组测序+分析”(WGS,whole genome sequencing)的价格就会降到2万元人民币左右。
目前的“人外显子组测序+分析”(WES, whole exome sequencing)的市场价格约在1.5万元到1.8万元之间。也就是说全基因组与外显子在价格上已相差很少。
深度不够深,但对于先天性突变(germline mutation,也就是胎里带来的基因突变),可以足够好地分析
全基因组,7个工作日,其中:1~2天建库,3天测序(基于HiSeq X Ten),1~2据分析
外显子组,20个工作日,其中:1~2天建库,3天捕获,12天测序(基于HiSeq 2000 PE100模式),1~2据分析
外显子组,因为杂交捕获过程造成覆盖不均一,平均100X的测序深度,可能会有10%的区域的覆盖深度不足15X
最新评论