导读：近日，日本京都大学与东京大学共同发现导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异，这一将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。相关研究发表在美国《科学》的网络版上。
日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。
脑垂体分泌促肾上腺皮质激素，该激素会刺激肾上腺分泌皮质醇。皮质醇与糖和蛋白质的代谢有关，是维持生命活动所必需的激素。由于肾上腺出现肿瘤，即使没有促肾上腺皮质激素的刺激，肾上腺也会产生大量皮质醇，这种情况被称为非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征，不过科学界对其详细机制一直没有弄清。
研究人员比较了65名患者的良性肿瘤细胞和正常细胞的基因，发现只有肿瘤细胞中存在变异的两种基因，其中34人(占52%)的PRKACA基因出现变异，11人(占17%)的GNAS基因出现变异。不过研究人员没有发现同时出现两种基因变异的人。
研究人员指出，这两种基因会影响皮质醇的生成。正在起床时会大量分泌皮质醇，就寝时则分泌较少皮质醇。但由于上述基因变异，患者总在大量分泌皮质醇，从而发病。这一的论文已于23日刊登在美国《科学》的网络版上。
库欣综合征又称皮质醇增多症或柯兴综合征。1912年，由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
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