2017年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因，但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分，基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日，一项刊登在国际上的研究报告中，来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法，这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的准确率；进行大规模的基因组分析后，研究人员或能有效预测并不是很清楚的致病突变到底是如何引发机体疾病症状的，同时还能够帮助评估患者在后期出现临床疾病的可能性。
这项研究中，研究人员重点对罕见的遗传性疾病进行了研究，因为这些疾病很容易同根源性致病突变相匹配，为了阐明多个患者机体中出现的突变，并且将突变同特殊疾病相联系起来，研究人员必须对相同疾病患者的大量基因组测序数据进行观察分析，随后他们将患者的基因组数据同未患病个体机体的基因组数据对比。
文章中，研究人员检测了一种假设，即影响器官功能的遗传性疾病很有可能源于组成器官的组织中大量表达的基因发生突变所致；比如，如果一个特定的基因能够产生一种在心脏中普遍存在的蛋白质，那么该基因的突变很有可能会引发患者出现遗传性的心脏疾病，当然这一概念本身并不新鲜，但此前研究中研究人员或许得出了并不一致的结论。
研究者对不同组织中相同基因的表达情况进行了对比，同时还研究了相同组织中不同基因的表达情况；当然，这种假设在某些组织中存在但在其它组织中似乎并不存在；研究者发现，在心脏、大脑、皮肤和肌肉中高度表达的基因发生突变或许会经常引发这些器官患病，然而，在乳腺、甲状腺和胃部组织中，基因的表达水平和疾病发生风险并无关联，相关研究结果表明，在某些组织中或许存在一种较为复杂的互作关系。
研究者Isaac Kohane说道，本文研究阐明了利用大数据来鉴别基因表达模式的重要性，这或许能帮助我们理解遗传突变发生的机制，同时相关研究结果还能够给研究人员提供线索，帮助他们监测一个器官出现症状但却含有和多个器官有关的突变的患者，比如，遗传性肌肉疾病背后的突变或许被发现会引发一小部分患者出现神经发育性的障碍。最后研究者Feiglin表示，这些巨大数据库的美妙之处在于我们可以利用现有的数据做出更多新的发现。
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