在至今为止进行的最大规模的症全基因组关联分析中,科学家发现了超过100个和症有关的基因变异,这可能为确定新治疗靶点铺就了道。发表在本周《自然》上的这项研究,在为人们提供关于该疾病新见解的同时,也支持了其发展和免疫系统的相关理论。在此之前,科学家只发现了和此疾病易感性相关的30个基因位点。
英国卡迪夫大学Michael O’Donovan和研究团队假设,过去全基因组关联分析在识别类疾病性状上受到了样本大小的。来自疾病基因组联盟症工作组的研究者对36989名症患者和113075名对照组人员进行了全基因组关联分析。
研究人员在108个位点上发现了128个和疾病易感性相关的基因变异,其中83个位点是全新的。这些位点很多位于涉及神经传递的基因中,显示了潜在的治疗途径。另外,研究也发现了该疾病跟在免疫过程中起作用的基因的关联,这是症与免疫系统异常有关这一长期假设的第一个。
找出致病原因是改善症治疗方法和治疗结果的重要一步。在伴随此项研究的一篇新闻观点文章中,英国大学Jonathan Flint指出,这项研究了基因变异在症上起了主要作用。作者补充道:“现在发现的这些有风险的基因变异是常见的,它们对于症的大多数病例都有影响。”
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