陕西省：首例CAH产前基因诊断成功

　　一名被确诊为“先天性肾上腺皮质增生症”(CAH)隐性遗传病家系的女子，经省妇幼保健院产前基因诊断后，于近日产下健康男婴。这是陕西省首例“先天性肾上腺皮质增生症”进行产前基因诊断后出生的正常婴儿。

　　据悉，先天性肾上腺皮质增生症是由肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。典型的CAH发病率约为万分之一，临床表现为雄激素过多引起男性化，严重者在出生后1周—4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象导致病人死亡。因此CAH早期诊断尤其是产前诊断尤为重要，可以为CAH家庭提供胎儿是否患病的准确信息，有助于进行生育抉择，避免出生缺陷。

　　该女子两年前曾生育过一个临床高度怀疑CAH的女婴，21天后便夭折。2013年该女子再次怀孕后来到省妇幼遗传门诊接受咨询，在了解到其可疑病史后，医生调取了她第一个孩子新生儿疾病筛查的血片，进行了基因诊断，佐证了他们第一个孩子罹患CAH死亡。6个月医生通过羊膜穿刺术提取了胎儿DNA，对羊水中的胎儿细胞进行基因检测。经多途径反复验证，发现胎儿的遗传物质DNA并没有携带已知可能引起CAH的突变基因，排除了胎儿出生后患此疾病的可能。一个月前，该患者顺利产下一名男婴，经医院新生儿疾病筛查检测各项指标正常。