新基因突变有助阐释乳腺癌发展过程

　　在2014年12月12举行的圣安东尼奥乳腺癌研讨会上，Magee女性研究所 (MWRI)和大学癌症研究所(UPCI)公布了一项研究：一种新发现的基因突变可能会增加我们对乳腺癌进展的了解，对指导乳腺癌患者治疗有潜在应用价值。

　　这项研究是迄今为止对乳腺肿瘤进展中基因组变化所开展的最全面分析，显示了在乳腺癌进展过程中发生的广泛变化。

　　Magee女性研究所 (MWRI)和大学癌症研究所(UPCI)的研究人员6个病人的乳腺肿瘤冷冻样本进行了测序，这些肿瘤包括刚被诊断时的原发性肿瘤和处于转移期的肿瘤。通过使用高通量测序技术，研究小组发现了一个由两个单独的基因融合而成的新基因，且这种基因不稳定。这种融合基因曾在转移性肿瘤样本中被鉴定，认为在乳腺癌最初发展过程中起作用。

　　这项研究的Hartmaier博士说：“我们将我们所有的测序技术应用于乳腺癌肿瘤研究，来认知从乳腺癌发生到到晚期之间所发生的变化。”

　　由于一些乳腺癌是由雌激素刺激的，因此雌激素阻断疗法经常被用来防止乳腺癌的进一步发展。然而，新发现的这种融合基因对雌激素阻断疗法并没有响应。

　　Magee女性研究所主任 Lee博士和人类遗传学教授Pitt说：“这项研究有助于我们进一步了解转移性乳腺癌的基因组。”

　　“新发现的这类遗传改变会引导我们深入研究个体化用药，如果我们能确定患者具有这种遗传改变，我们就可以开展针对这类患者的特殊治疗。”