近年来检测恶性肿瘤患者血液中循环DNA(ctDNA)用于基因诊断已成为研究热点，多项研究显示血液中循环DNA有可能成为一种新的肿瘤诊断及预后判断的标志物。在实际检测中，许多肿瘤患者循环DNA与正相比有很大差异，尤其是循环DNA检测避免了当前诊断需要采集癌组织作为标本来源的困难，是一种有潜力的肿瘤标志物。
本周的《自然·医学》报道了一种可测量循环肿瘤DNA的超灵敏方法，该方法比现有的手段更有效，成本更便宜，灵敏度更高，并可用在携带不同肿瘤基因型的病人身上并且其复发型变异数据已知。
Maximilian Diehn等人利用从超过400名患者身上采集的数据研发出了一套测序手段，可覆盖肺癌复发性基因突变。有了这种方法，他们在从二期患者身上获得的所有样本和从一期患者身上获得的半数样本中检测了性高的ctDNA。在治疗过程中，检测到ctDNA的数量跟肿瘤容积有关联，而治疗后，确认的患者与残留病体相符合，并且相比放射治疗手段，该方法的检测反应更佳。
由于该方法或许还能用作局部晚期和转移肿瘤的癌症筛查和遗传鉴定而无需进行活体检测，所以该方法或能用于癌症的临床个性化治疗。
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