摘要: 染色体异常，可导致出生缺陷和遗传疾病如唐氏综合症，仍然是世界各地的一个巨大的健康负担，现有的一些产前筛查程序都是侵入性的，对母亲和未出生胎儿都具有潜在的风险。 来自广州妇 ... ...
染色体异常，可导致出生缺陷和遗传疾病如唐氏综合症，仍然是世界各地的一个巨大的健康负担，现有的一些产前筛查程序都是侵入性的，对母亲和未出生胎儿都具有潜在的风险。
来自广州妇女儿童医疗中心、广东省妇幼保健院、广州爱健生物技术有限公司和美国大学分校等单位的研究人员本周在《PNAS》告说，他们开发出一种基于半导体芯片测序的无创产前筛查的实验方法和生物信息分析软件工具，可以快速、准确和更便宜的开展无创产前筛查，并且对母亲和胎儿没有危害。这种方法第一次让医院可以自己完成无创产前筛查的实验、信息分析和结果报告的所有操作。
“我们相信这种方法可以成为无创产前筛查的标准方法。”大学分校遗传所所长张康教授说。
本文第一作者及共同通讯作者廖灿教授现任广州市妇女儿童医疗中心副院长，优生围产研究所所长，卫生部产前诊断专家。一直从事产前诊断及相关技术研究，所领导的团队在产前诊断领域达国内领先水平。本文共同通讯作者张康教授，早年毕业于四川大学，哈佛大学遗传学博士，2010年入选国家千人计划，现任美国大学分校人类基因组医学研究所所长，眼科学和人类遗传学终身教授，四川大学华西医院医学研究中心主任。研究在许多著名上发表，包括Science, New England Journal of Medicine, Nature, Nature Genetics,Nature Medicine, Cell, Cell Stem Cell, PNAS, JCI等，其中关于HTRA1基因是黄斑变性的主要易感基因的文章被Science评为2006年世界科学十大进展之一。
染色体异常——在数量或结构上，在美国每160个婴儿中就有一个发生，高于其他国家。在中国，60个活产婴儿中就有1个发生染色体异常。这些异常(被称为异倍性aneuploidy)所产生的影响，可能是严重的，从发育迟缓、神经系统紊乱到不孕不育和死亡。发病率随母亲年龄增大而上升，35岁以后尤其明显。
胎儿异倍性目前所用的诊断方法往往依赖于侵入性检查，从羊水或胎盘组织提取胎儿DNA，然后用各种复杂昂贵的方法进行分析，包括全染色体核型分析。这些侵入性检查虽然高度可靠，但可能会引起孕妇感染和高达1%的流产和病态妊娠风险。而且结果要在一到两周的时间才能出来，使等待结果的家庭倍增焦虑。
本研究中的新方法，依靠台式半导体测序平台(SSP)——由LifeTechnologies公司研制的Ion Torrent sequencer——进行的无细胞胎儿DNA平行测序。无细胞胎儿DNA，是从自然流通在母亲血液中的胎儿遗传物质中提取。可以通过普通的抽血获得，不到4天就可完成SSP分析。
为了评价SSP方法，研究人员检测了2,275名孕妇。其中超过500名孕妇参加了一项回顾性分析，接受全染色体核型分析，来确定已知的染色体异常，随后进行SSP分析。其余的孕妇参加了一项事先没有染色体核型分析的前瞻性研究，然后将其SSP检测结果与核型分析结果进行对比。测序和自动化生物信息学分析是在广州爱健生物技术有限公司完成。
在回顾性研究中，研究人员发现，SSP可检测到多种类型的染色体异常，与全染色体核型分析相比，具有几乎100%的性和性。
张教授表示：“据我们所知，这是利用SSP、根据无细胞胎儿DNA系统地识别染色体异常的第一项大规模临床研究。这项研究，为大规模的非侵入性临床筛查，提供了一种有效的策略。可以在医院和门诊诊所进行，更加的快捷和便宜。”
这项研究受到国家自然科学基金、国家杰出青年科学基金、广东省自然科学基金、广州卫生局重点项目、广州科技信息局重点项目和Burroughs Wellcome基金的资助支持。(医学网
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