Super-ARMS:血液ctDNA检测新技术

  分型技术的发展和靶向治疗的临床应用已极大地改善了肿瘤治疗有效率,带动了肿瘤精准医学的发展。在肿瘤精准医学的时代背景下,基因诊断同靶向药物一样重要!

  组织检测是肿瘤分型的常规手段。常用的肿瘤组织检测技术包括PCR、测序、杂交等,其中ARMS-PCR技术以其简单、快捷、便宜、灵敏度高等特点而得到广泛认可,已成为肿瘤组织分型的主流检测技术。

  精准医学的发展,要求更精准的临床诊断,单一的组织检测手段已无法完全满足精准医疗的实际需求。具有无创/微创、简单、可反复检测、能动态反应癌症基因状态等信息的血液ctDNA检测是临床认可的重要补充,在肿瘤靶向用药指导、疗效检测和耐药中发挥着越来越重要的作用。

  由于血液ctDNA含量往往低于1%,因此组织检测主流技术ARMS-PCR在血液ctDNA检测中度较a低,无法完全满足血液检测的要求。高灵敏度的superARMS、数字PCR、NGS等技术的发展有望解决血液ctDNA检测的技术难题。

  论临床普及度,ARMS技术具有简便快速,性好,技术普及度高等特点,非常适合医院广泛开展。ARMS技术已成为目前欧盟及中国CFDA批准用于临床的血液检测方法,同时获得专家共识的推荐。然而ARMS技术检测灵敏度仅为1%,其检测度为50-70%,约有30%的组织阳性患者漏检。

  论临床受益率,高灵敏度的血液检测技术无疑将提高检测度,使更多的肿瘤患者受益。如具有更高灵敏度的数字PCR和super-ARMS?技术等。数字PCR技术,具有极高的性,可绝对定量;但该方法操作复杂,一次仅能检测一个突变位点,且不能检测融合变异,目前应用此技术进行ctDNA检测的试剂盒尚待开发中,尚难以实现临床普及。作为检测已知基因变异位点的检测技术,Super-ARMS技术与数字PCR技术具有高度的检测一致性,且检测灵敏度、度相当。Super-ARMS是ARMS技术的升级版,保留了ARMS技术简便快速,性好,技术普及度高等特点,非常适合医院广泛开展,同时进一步提高检测灵敏度,检测灵敏度高于80%,满足血液ctDNA检测的要求,更适合作为血液ctDNA检测的临床普及技术。随着相关检测试剂盒的开发和产业化,未来有望成为普及性的临床血液检测方法。

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