Nat Genet：引发人体血液疾病的基因突变

　　发表在Nature Genetics上的一项研究可能对许多人类疾病的未来诊断和治疗产生重大影响。通过国际合作，心脏研究所(MHI)研究人员识别参与全血细胞计数显著变化的突变。

　　红细胞、白血细胞和血小板在血液中的数量是一个重要的临床标记物，因为它可以帮助医生检测许多血液系统疾病和其他疾病。医生还可以该标记，以确定对某些病症的治疗的有效性。

　　全血细胞计数是复杂的，血液中的细胞数目是由我们的机体和DNA中许多基因的联合表达所控制的，Guillaume Lettre博士解释说。

　　研究人员分析了6,796人的??DNA，确定了编码的基因的突变，控制红血细胞生成。DNA中携带这种突变会降低血红蛋白水平，发生贫血的机会高70%。

　　科学家们还发现JAK2基因的突变，突变导致血小板计数增加50%，而且在某些情况下，会引发骨髓疾病发病，导致白血病。

　　Lettre博士认为，这些结果非常令人鼓舞，因为在本研究中使用的实验方法可以应用到其它人类疾病。我们识别了可能影响心血管疾病风险的其他罕见遗传变异，并打开发展新疗法的大门。