Epiviz:基因组分析可视化新工具

  来自马里兰大学的科学家们开发出了一种基于网络的新型工具,使得研究人员能够快速、轻易地可视化及比较高通量测序实验生成的大量基因组信息。发表在2014年8月3日《自然方法》(Nature Methods)上的一篇论文描述了这一称作为Epiviz的免费工具(。

  下一代测序(Next-generation sequencing)彻底改变了功能基因组学。这些技术是理解健康及疾病个体细胞功能以及诸如癌症一类的疾病形成等潜在机制的钥匙。来自多项试验的数据需要进行集成,然而数量不断增长的数据集使得深入比较和分析结果成为了挑战。

  为了可视化及浏览整个基因组,一些显示基因组数据库信息的图形界面——“基因组浏览器”被构建出来。相比于当前可用的一些浏览器,Epiviz具有一个重要的优势:通过Epivizr Bioconductor软件,Epiviz可以与基因组科学家们广泛使用的开源Bioconductor分析软件无缝整合。

  马里兰大学计算科学助理教授Héctor Corrada Bravo说:“以往的工具没有整合交互可视化和算法分析,了可视化呈现及。”

  由于Epiviz是以Bioconductor设施作为基础,这一工具支持许多流行的下一代测序技术,例如用于分析蛋白质与DNA互作的ChIP-seq;细胞中RNAs丰度综合图像的RNA-seq;以及DNA甲基化分析。

  利用在基于网络的基因组浏览器中无法得到的交互式数据可视化技术,Epiviz可运行多种可视化方法,分析基于定位的数据(例如兴趣基因组区域)和基于特征的数据(例如基因表达)。例如,由于显示的对象直接映射为数据元素(data element),Epiviz可将不同可视化数据连接起来,由此用户能够深入了解有关多个数据集的空间关系。这一工具使得生物医学科学家们能够轻易地整合他们自身的可视化数据。

  在这篇Nature Methods文章中,Corrada Bravo、马里兰大学计算科学博士生Florin Chelaru、以及来自Williams学院和大学的一些大学生研究实习员,利用Epiviz可视化及分析了结肠癌中的DNA甲基化和基因表达数据。比较了正常组织和大量人类恶性肿瘤的DNA甲基化模式。

  利用Epiviz和Bioconductor研究小组发现了,公共癌基因基因组图谱计划生成的结肠癌样本中一些一致性的DNA甲基化变化区域,以及在其他的癌症类型中这些DNA甲基化变化区域内相似的基因表达。这些结果与Corrada Bravo的合作者、约翰霍普金斯大学研究人员以往完成的一些实验相一致,显示了结肠癌基因组一些大区域的DNA甲基化改变。

  “Epiviz可帮助生物医学科学家们迎接可视化大型基因组数据集的挑战,支持了在合作中开展创造性的数据分析,”Corrada Bravo说。

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