两项新研究表明，人类的中枢和周围神经系统退化相关的遗传性疾病伴随着一个名为CLP1基因的变化。研究报告在2014年4月24日的Cell上。这是由两个的协作科研团队完成的。一项研究是由贝勒医学院和奥地利科学院完成，另一项研究是由大学分校医学院、荷兰学术医学中心(AMC)和美国耶鲁大学医学院完成。
通过对4000多个受到神经问题影响的家庭进行dna测序，这两个研究团队发现一个疾病标记，大脑大小缩小、感觉和运动缺陷是由于一个名为CLP1基因突变导致的，已知它能够调节细胞的tRNA代谢。研究人员说，洞察这一罕见的疾病，可能对更常见的神经系统疾病的未来治疗具有重要意义。
“我们的发现受人瞩目，当将这两项研究考虑到一起时，这就不是我们能够从纯粹基于病人症状或临床特征来区分其他类似的疾病的条件。” 大学分校神经科学教授、霍华德·休斯医学研究所的研究员约瑟夫G格里森博士说。“一旦我们在七个家庭中发现共同的基因时，那么我们就找到共同点。相反的是，医生先定义疾病，但代表一个医学转换的方式是实践。”
测试每个被确诊为有神经方面的问题的孩子，发现所有的孩子都携带CLP1基因的突变，并显示相同的症状，如脑畸形，智力障碍，癫痫发作，感觉和运动缺陷。这两项研究中都出现了类似的情况。其中一项研究是由格里森，耶鲁大学医学院的Murat Gunel医学博士和荷兰学术医学中心的弗兰克·巴斯博士领导的，另一项研究是由Josef Penninger和奥地利科学院的哈维尔·马丁内斯，与贝勒医学院的James R. Lupski博士完成。
“了解调控神经元退化的基本途径，有助于我们寻找一种新的途径，经过调整，可以帮助我们运动神经元免于死亡，如卢伽雷氏症，” 奥地利科学院生物技术研究所的主任Penninger说。
CLP1蛋白在一种称为转运RNA(tRNA基因)的功能的生长成熟过程发挥至关重要作用，tRNA能够将氨基酸转运到一个称为核糖体的细胞亚单位中组装成蛋白质。CLP1突变会影响参与产生tRNA过程的从而导致人类神经系统疾病发生，如桥新小脑发育不全(PCH)，目前无愈的一种影响儿童的神经退行性疾病。虽然CLP1突变与小鼠的神经元死亡和运动缺陷相关，但现在并不知道CLP1在人类疾病中的作用。
这些科学家对有神经问题的儿童进行DNA测序。研究显示，4000多个家庭美七个就享有相同的CLP1突变，这与运动缺陷，语言障碍，癫痫，脑萎缩和神经元死亡有关。
AMC的巴斯表示，神经系统疾病描绘了PCH的一种新形式。“又确定了一个神经退行性疾病的遗传原因将能更好地对家庭中受到影响的孩子进行基因测试和，”他说。
发表在去年的一篇论文中，格里森和他的同事在PCH的一个特别严重的形式发现了一个与众不同的基因突变，并且早期报道的表明，营养补充剂或许有一天能够或逆转病情。
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