研究报表在《Nature Genetics》上。领导这项研究的斯坦福发育生物学教授 David Kingsley 说，这一突变是帮助创造天然金色的生物机制。突变不影响人类基因组任何基因的蛋白质生产，它是通过微调皮肤发囊中的信号基因而创造出了金发。
信号基因参与了血、卵子、精子和干细胞的形成，关闭或打开信号基因可能会产生破环性的影响，但微调一个区域的细胞活性则可能带来无害但显着的改变，比如金发。
这次研究中发现，编码酪氨酸激酶受体配体(KIT gland)的KITLG基因的调控区与北欧人的金发之间存在紧密联系。该基因编码的配体参与形成一种与色素细胞生成有关的蛋白。而基因调控区的一个碱基从A突变成了G，就会产生金发后代。
与深发色的个体相比，当位于KITLG基因调控区的“金发开关”被打开时，整个基因的表达下降了20%。研究者表示，20%看起来并不是一个很明显的改变，但是有可能这就是该基因序列的临界点。Kingsley 表示：“这是基因调控的微小差异可能造成性状巨大改变的绝佳范例。”
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