导读：除了我们平时所熟悉的无创产前胎儿DNA检测，近日下一代测序在临床上又取得了重要突破：美国大学分校的研究人员通过下一代测序成功确诊并了一位14岁入院六周一度陷入药物引起的昏迷状态，并患有联合免疫缺陷综合征少年的生命。
美国大学分校的研究人员近日使用新一代基因测序技术，成功确诊并了一位14岁患有联合免疫缺陷综合征少年的生命。研究刊登于6月4日的影响因子高达51.658的《新英格兰医学期刊》(The New England Journal of Medicine)。研究人员表示，该项技术并没有人们想象中那么遥远，以后所有感染病菌的患者都可通过这项技术获得明确诊断，基因测序将是未来大趋势。
患者在长达4个月的时间内一直出现发热和头疼症状，病情一直没有得到有效控制，最后发展为脑积水和癫痫状态。医院使用各种诊疗手段都没有起到作用。最后医生通过对脑脊髓液进行基因测序，诊断出该患者在脊髓液中有钩端螺旋体病菌，并用最普通的盘尼西林将该患者治愈。
根据大学分校(UCSF)医学实验室的华裔教授Charles Chiu介绍，在对脑脊髓液和血液进行分析仅仅48小时后，该男孩就得到了快速的诊断和成功治疗。
这预示着“下一代测序(NGS)”技术将在解开传染病谜团中的具有更广泛应用：不仅可用于前沿的研究机构，而且可用于随处可见的、医生可以接近的临床实验室。
采用NGS技术大大缩短了样品采集和可行诊断之间所需的时间，帮助威斯康星大学的一个医疗小组了年轻患者的生命。
这项研究将实时DNA测序、庞大的基因组数据库(用于识别病原体和其他生物体)和先进的计算分析工具(快速分析数百万个数据点)融合起来，不仅可以同时识别患者样本中的所有DNA，而且无需培养或靶定特定的传染病原体。
从成本和周转时间的角度来看，这是一项非常强大的技术，已成为切实可用的临床实验室常规实施技术。”
目前，一些临床实验室可提供NGS检测，以确定临床试验中的癌症突变，并确定出生缺陷相关的突变。
然而诸如脑膜炎和肺炎的疾病一直困扰着医学界。现在有超过半数的脑膜炎和30%的肺炎疾病都仍然属于医学空白领域，无法进行明确诊断。
基因测序产业链，上游为测序仪器和试剂供应商，中间为基因检测服务提供商，下游对象为医院，药企，科研机构和病人。
在美国，大约有2万人(主要是儿童)，每年因脑肿胀脑炎入院，有4000多人因脑膜炎入院。在几乎一半的脑炎病例中，并没有发现病因，然而，本案例指出，如果不能将传染与自身免疫区分开来，可能会引起更严重的病情。
在国内，从事临床测序的企业有华大基因和贝瑞和康，前者收购美国著名测序公司CG公司，产品正在寻求国内审批，而后者于全球测序巨鳄Illumina联手生产测序仪。
然而早在2004年已经在A股上市的达安基因(002030.SH)目前呈现后来居上的趋势，公司与Lifetech合作的IonProton测序平台DA8600已经申请报证审批。
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