无创产前诊断新方法--数字微滴PCR

  叫停了基因测序用于临床诊断,那还有什么其它方法可以做无创产前诊断吗?尤其是针对21三体综合症(唐氏综合症)?

  孕妇血液中的游离DNA,大概每毫升会有10~50ng,也就是说相当于1500~7500套全基因组DNA的碎片。如果取5毫升血,就相当于得到了7500~37500套全基因组DNA

  怀唐氏儿的孕妇血中的VIC/FAM比例,会比怀正常儿的孕妇血中的VIC/FAM多出2.5%或更多

  成本更低,试剂+人工,100~200元就够了,远比高通量测序600~1000元/样本的试剂成本来得低

  操作简单,比起高通量测序所需的复杂操作,操作过程简单许多,可以轻松地在医院里完成实验,而无需把样本送到专业的第三方临检中心去

  通过类似流式细胞仪的技术,把微滴挨个通过毛细管,激光扫描检测每个通过的微滴,看有没有特定波长的荧光被测到

  找到一种表面活性剂,即可以让微液滴的表面张力大幅下降,以保持微液各自稳定存在,不相互合并,而且要扛得住PCR过程的温度反复升降

  同时这种活性剂又不会太大幅地改变PCR酶各种性能:聚合活力、对起始序列的判读能力、合成过程中的保线的外切酶活性

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