你患肺癌的风险是平均水平的1.46倍——基因分析服务“GeneQuest”能得出这种“来自未来的预警”一样的信息。
东京大学创建的风险企业GeneQuest于2014年1月开始面向个人提供基因分析服务，只需利用专用工具采集唾液，即可分析个人的基因组。
可分析的150个项目中，包括从肺癌、丙肝、青光眼等的发病风险，到大脑海马体的体积等各种内容。目前已接到数百个订单，GeneQuest社长高桥祥子表示，“目标是2014年内拿到1万个订单”。
2003年，国际项目“人类基因组计划”宣告完成，人类基因组全部解读完毕。日本理化学研究所综合生命医科学研究中心的久保充明介绍说，“从那以后，基因分析领域的技术和低价格化取得了日新月异的发展”。
采用DTC(Direct to Consumer)营销模式的个人基因分析服务也是基因分析技术革新的之一。据日本经济产业省介绍，这种服务从2012年下半年开始快速进入实用阶段。
之后，美国23andMe公司从2012年12月开始以99美元的价格提供基因分析服务，市场一下子变得过热。估计今后相关产业会快速增长，预计2018年全球基因分析市场将从2012年的173亿美元增长到365亿美元，增幅在一倍以上。
在此之前，个人几乎没有任何机会了解自己的基因信息，因为基因分析大部分都是用于新药开发和医疗研究的。如果低价格基因分析服务得到普及，个人将能轻松获得自己的基因信息。
GeneQuest的高桥社长强调，“把以前只有医生和研究人员才能知道的信息，以及由医生决定是否告诉患者的信息公开给个人，这一点意义非凡”。
例如，通过掌握从自己的基因信息中读取的发病风险和体质，可以更有效地改善生活习惯，进行疾病预防。能根据每个人的基因信息优化治疗方法和用药的“定制医疗”也有望实现。
携带人类基因信息的DNA由30亿个碱基对(DNA的构成成分)构成，其中约20000～25000个携带着“基因”。
构成DNA的碱基为腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)四种。人类有99%以上的DNA都是相同的，剩余不到1%是区别于他人的部分，被称为基因(一个碱基)多态性，也叫SNP(单核苷酸多态性)。基因分析服务就是分析SNP中与疾病有关的部分。
基因分析服务的利用方法非常简单。首先从各公司的主页或jp购买所需工具，过几天等工具寄来后，用其采集唾液和口腔粘膜，然后寄回去。只需等待4～6周，即可登录到基因分析服务网页或用指定的智能手机APP确认结果。结果页面记录有特定的发病风险和体质，以及减轻这些风险的预防对策和作为依据的论文及文献出处等。
日本经济产业省2013年的调查显示，除医疗机构以外，日本有基因分析运营商143家，加上医疗机构的线年实施的调查相比，调查对象增加了一倍多”。
雅虎日本和提供“music.jp”等手机服务的MTI的子公司EverGene等互联网运营商新涉足基因分析服务也受到关注。雅虎将与GeneQuest合作，于5月内提供新服务。如果把收集到的信息与该公司的保健相关服务和大数据分析相结合，估计“乘积效应非常大”(雅虎保健相关服务部长阿南爱)。
而EverGene从4月以后开始以9800日元的价格提供专门针对癌症的基因分析服务。EverGene社长秋田正伦称“一周接到了数百个订单”。
在面向个人的基因分析服务中，把基因检查委托给外部的情况较多。如果分析的SNP达到一定数量，会使用“DNA芯片”方式的分析法，价格在1万～10万日元左右。如果只分析几个特定的SNP，则可以使用几千～1万日元左右的“实时PCR”方式。
例如，采用DNA芯片方式的GeneQuest公司设定了4.98万日元的较高定价，但分析的是30万个以上的SNP。同样采用DNA芯片方式的Genesis HealthCare公司可以分析70个项目，价格控制在2.98万日元。而Genof公司利用实时PCR方式，服务费约为5000日元。
在研究用途，可分析整个人类基因组的“新一代测序”方式最为先进，而面向个人的基因分析中，DNA芯片方式正在成为主流趋势，而非实时PCR。TaKaRa Bio公司营业部长桥爪克仁解释说，“(DNA芯片方式)价格适中，适合分析大量SNP的用途”。
不过，也有不少观点指出，突然受到关注的基因分析服务“在科学依据和服务质量上都还处于发展过程中”。
理研的久保表示，“作为研究领域，还不够充分”。还有很多观点认为，“知道了染色体组就能完全掌握将来的发病风险和体质变化是一种，这种的扩散非常不好”(庆应义塾大学尖端生命科学研究所长富田胜)。
首先，作为前提的基因信息本身就处于研究阶段。Signpost公司社长山崎义光强调称，“目前了解的只有整体的35%左右”。
庆应大学的富田所长公开了自己的全部染色体组信息，让学生分析可通过基因读取的患病倾向。结果，通过基因读取到的信息是“最不容易患白内障的类型”。但富田的双眼都患过白内障。
另外，随着基因研究的推进，目前患肺癌的风险为0.8倍的人在3年后可能会达到1.2倍。特定的SNP只是“因子”，并不能决定未来。
实际上，基因成为“决定因子”、能预见到高概率患病的案例只发现了几个个案。美国女演员安吉丽娜·朱莉公布的遗传性乳腺癌就是其中之一。不过，也有很多意见认为决定因子的检查无限接近医疗行为，目前日本的个人基因分析服务不涉及这种服务。
不同公司的服务差异也需要注意。例如，各公司采用的发病概率的基准不同，有的是将平均值作为1，有的是将最不容易发病的情况作为1。如果只注意到X倍这样的数值，很可能会产生。
即便基准相同，不同公司的服务对某周疾病的判断概率有时也不同。这是因为，有时候判断同一种发病风险使用的是不同的论文作为依据。
对日本人的基因进行分析时，以哪些论文为依据由服务提供方来判断，比如是“以亚洲人为对象的300人规模的调查论文”还是“以欧美人为对象的1500人规模的调查论文”。如果因为使用的论文不同而导致概率不同，用户可能就会产生。
把作为依据的文献显示到分析结果中的情况还好，而有很多服务提都不提这些文献和资源。TaKaRa Bio的桥爪指出，“因为是涉足门槛较低的服务，今后必须制定行业规则”。
日本经济产业省计划在2014年度内制定新的指南。而美国已在2008年制定了《反基因歧视法》。该法律，要求为本人及家人做基因检查，要求提供和购买本人及家人的遗传信息。由此，了婚前让对方接受基因检查，以及加入医疗保险前和就职前让对方接受基因检查并以此为依据参保或雇佣的行为。
而在尚未制定相关法律的日本，“连对于把基因信息透露给第三方等不当行为该如何处理这样的讨论都几乎没有”(熟悉医疗领域的律师赤羽根秀宜)。
对于由哪个部门作为监管机构也存在疑问。东京大学医科学研究所公共政策研究领域的武藤香织表示，“海外大多是由相当于日本厚生劳动省的机构监管，而日本主要由经济产业省监管，这也让人感觉不妥”。医疗领域本该由厚生劳动省监管，而现在厚生劳动省将“具体事情交由经济产业省负责”。
就这一意义而言，低价格基因分析服务目前还存在很多课题。不过，已经开始萌芽的基因分析产业给社会和企业带来了很多好处也是不争的事实。
如果每个人都能正确理解自己的基因信息，积极进行疾病预防，改善生活习惯，还非常有希望降低不断增加的医疗费用。对相关企业来说，这个3万亿多日元的巨大新市场也魅力无穷。
日本社会和日本企业要想尽快在在基因分析领域获利，必须官民一体推进三项，即确立基因研究的科学依据、制定运营商指南、制定用户的法律。(作者：染原 睦美，日经技术在线!供稿)
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