美用全基因组测序研究儿童神经母细胞瘤 获重要突破

  美科学家对患有神经母细胞瘤的儿童进行了研究,找到了与神经母细胞瘤有关联的多个基因,并且发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿期缩短3/4,为治疗儿童神经母细胞瘤提供了新思。

  来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和儿童医院的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后,发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿期缩短3/4。这一发现有可能最终导致早期确认患有性神经母细胞瘤的儿童,他们或许需要接受其他的治疗。相关论文发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)上。

  在本研究的74个肿瘤中,有71个进行了重排和碱基对改变分析。研究人员找到了与神经母细胞瘤有关联的多个基因,包括ALK和MYCN基因中发现了癌症性的突变。他们还发现71名患者中8人有ARID1A和ARID1B基因的改变,这两个基因通常情况下通过调控DNA折叠方式来影响蛋白质合成。

  科学家们还检测和了4名患者血液中神经母细胞瘤性的遗传改变,并确定了这些研究结果与疾病进程之间的相互关联。

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