过去，一旦孕妇初检被认定为高危，都会采用羊水穿刺来检测，但很多孕妇对羊水穿刺都感到“恐惧”，因为许多孕妇在做此项检查时，颇得受些“皮肉之苦”。近日，国家食药监总局发公告称，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，将为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。叫停半年后，产前基因检测终获得“身份”。记者近日从云南省第一人民医院(昆华医院)获悉，孕妇产前基因检测已重新开展。
从理论上来说，为了能生育一个健康的孩子，每一个家庭都需要进行遗传咨询。省一院(昆华医院)遗传诊断中心主任朱宝生坦言，随着我国计划生育政策进行调整，育龄妇女的生育年龄也不断增加，这意味着，出生缺陷的发生率也就提高了。他举例说，一个25岁的产妇和一个45岁的产妇相比，45岁产妇面临的生育风险比25岁的产妇高15~20倍。
无创产前基因检测主要用于“唐氏筛查”，此外还可进行18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。
权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。
对于很多市民来说，最熟悉的产前基因检测还要数唐氏综合征筛查。朱宝生介绍，通过临床调查统计，83%的患唐氏综合征的儿童还是年轻产妇生的。针对这个问题，昆华医院专门从国外引进了血清筛查技术，抽3毫升的血，就可以筛查唐氏综合征。到2007年，昆华医院血清筛查的准确率已经达到84.4%，在全国都处于领先水平。
朱宝生介绍，无创产前基因检测技术是目前世界上最先进的技术，和传统的血清检测相比，检测结果更加准确。引进云南3年多来，这项技术由昆华医院和华大基因共同合作，进行小规模的试点研究。在今年2月份之前，已经有1900多名孕妇在昆华医院同时进行了传统血清筛查和无创产前基因检测。
通过对照研究，无创技术在准确性上远高于传统血清技术。根据统计，无创技术筛查的准确率高达99.5%。这意味着，做了无创产前基因检测后，孩子出生患有唐氏综合征几率降低到了十万分之一。
记者了解到，无创产前基因检测和传统的血清检测技术一样，同样是通过抽血筛查唐氏综合征、18三体综合症和13三体综合症3种疾病。但和传统血清筛查240元的费用相比，无创产前基因检测的费用要高一些，大约在1500元左右。
朱宝生坦言，从临床角度来说，无创基因检测适用于所有孕妇。但从经济条件上来看，如果每个孕妇都用也不太现实。他表示，希望能跟技术提供方共同努力，进一步降低这项技术的检测成本。但是在成本降低之前，特别血清筛查结果风险不高不低，临床不好处理的孕妇优先考虑使用。
朱宝生介绍，目前，无创技术在临床上还只在用于筛查唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征3项疾病，更多的筛查病症还在研究当中。他希望云南发病率较高的地中海贫血在下一步推出的无创基因检测中，也能解决。“预计还需要两三年的时间。希望未来同样是抽这一管血，能筛查出更多的疾病。”
于近日成立的云南省医师协会遗传咨询医师分会在全省各个州市吸收了80多名委员，绝大多数都是妇产科和儿科医生。作为主任委员的朱宝生坦言，遗传咨询医师分会将在临床的基础上，带领会员单位、遗传专家和遗传咨询医师开展遗传咨询诊疗规范研究、遗传咨询医师培训和遗传咨询科普宣传教育，不断推广医疗新技术和新，努力提高全省遗传咨询医师的诊疗水平，为当地百姓提供服务。
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