血液检测优于成像对肺癌的诊断

近日,发表在国际PLoS ONE上的一篇研究报告中,来自法国国家健康与医学研究院(INSERM)的研究人员利用一种新型的血液检测技术从血液中分离出了完整的循环癌细胞;文章中研究者对245名未患癌的个体进行研究,其中168名病人由于患慢性阻塞性肺疾病(Chronic Obstructive Pulmonary Diseases, COPD)因此其存在一定的肺癌风险,这些参与者均系统性地进行了血液检测和标准化的诊成像检测过程;利用血液检测技术研究人员在5位患者机体中鉴别出了循环中的癌细胞,而成像并不能显示出肺...

Eml1基因突变导致大脑皮质严重畸形

  带状灰质异位(SBH)是与智障和癫痫有关的大脑皮质畸形病中的一种类型。其发病原因被认为是神经迁移中的一些缺陷所导致的,而神经迁移是一种脑部建造过程,通过大脑中的不成熟皮质神经细胞从原始移动至最终的方式来实现这一过程的完成。...

相关部门的拖延阻碍了埃博拉病毒基因组学的发展

研究者们渴望能够近距离地查看埃博拉病毒进化的可能途径。进化生物学家Andrew Rambaut目前在英国大学(University of Edinburgh)内研究传染性疾病;他指出,基因组信息除了能够解答病毒的毒性问题以外,还能够埃博拉疫情的详细情况,包括疫情的主要区域,以及病毒从其动物宿主泄漏出来感染人类的频率。“如果能够及时完成(埃博拉病毒基因组的测序工作)的话,你就能够真正了解疫情的来龙去脉。”但是由于面临着消耗性非常大的公共卫生疫情应对措施、官僚主义的阻碍以及混乱无序的疫情记录,科学家们不得不静...

致命遗传风险被忽视 遗忘基因能否终结老年痴呆

Strittmatter的老板——美国杜克大学遗传学家Allen Roses,立刻意识到自己的同事正在蹒跚接近一些令人兴奋的东西。两年前,该研究小组曾鉴定出阿尔茨海默氏病和染色体19之间存在遗传相关性。Roses知道,编码ApoE的基因也位于染色体19上。“这就像是一只闪电球。”Roses说,“它改变了我的生命。”...

Mol Cancer Ther:研究人员沉默重要致癌基因

  RNAi技术已经在肝脏疾病,病毒感染以及癌症的治疗中显示出有很大潜能。为了研究这个方法是否可以阻断KRAS癌基因,Pecot和他的同事们首先检验RNA的不同序列,以确定哪一种序列“”KRAS是最有效的。5种RNA序列中,研究人员确定了两个序列选值得考虑,并用癌症模型进行研究。...

高龄产妇做基因检测不用再做“羊水穿刺”

  从理论上来说,为了能生育一个健康的孩子,每一个家庭都需要进行遗传咨询。省一院(昆华医院)遗传诊断中心主任朱宝生坦言,随着我国计划生育政策进行调整,育龄妇女的生育年龄也不断增加,这意味着,出生缺陷的发生率也就提高了。他举例说,一个25岁的产妇和一个45岁的产妇相比,45岁产妇面临的生育风险比25岁的产妇高15~20倍。...

疯狂生物学家:基因编程创造人工生命

  在五月的第一周,两家机构的两个小组向,就从无到有创造生命而言,多了几位新的造物主。...

图像引导疗法可打破偏头痛周期 帮助病人缓解长期病痛

  “偏头痛是美国最普遍的虚弱性疾病之一,而花在的成本和取得的边际效用更让其成为最大的。”该研究主要负责人、奥尔巴尼医学中心干预放射专家肯尼思·曼达托说,“鼻内蝶腭神经节封闭是图像引导的目标性突破疗法,以病人为中心,有可能打破偏头痛的周期,迅速改善病人的生活质量。”...

华大基因诊断叫停疑云:是谁在挤压市场秩序?

  尹烨主导的华大医学,是华大基因的主要产业化机构。华大基因(下称“华大”)成立于1999年,是国内无创产前基因检测市场的龙头。...

单细胞测序解析肿瘤的复杂异质性

  这是第一次对获取胶质母细胞瘤中的单个细胞展开大规模的研究。以往研究人员都知类肿瘤中的细胞各不相同——它们的基因组中可能有着不同的突变,有可能以不同的方式表达基因。人们猜测这种多样性有可能促成了耐药和疾病复发。然而直到现在,都难以量化这种多样性的程度。...

中国启动解读人类基因“”计划

  中国人类蛋白质组计划(CNHPP)本周全面启动实施。人类蛋白质组计划是继基因组计划之后人类全面探索奥秘征程中又一重大科技工程。人类蛋白质组计划产生的大数据将全景式地人体蛋白质组成及其调控规律,解读人类基因组这部“”。...

手机装配显微镜可检测DNA!

  2015年即将到来,科学家们预测在新的一年里,不少新技术将与我们的日常生活结合更紧密,近期来自大学分校的一组研究人员就研发出了一种智能手机附件,能检测样品中DNA的长度。...

从基因着手治疗自身疾病

  美国好莱坞影星安吉丽娜·朱莉不久前实施了双侧乳腺切除手术,因为她的母亲及姨妈都罹患卵巢癌和乳腺癌,此举是为防患于未然。2004年诺贝尔化学得主阿龙·切哈诺沃举此例说,其实家人有这样的病史不见得她就一定会得此病。如果是人生远未的十六岁花季少女,忽闻的信息并作出如此决定,将对其未来产生怎样的影响?而事实上,整体人群患乳腺癌的几率是15%,其她妇女同样存在这样的风险。...

中国基因医疗能否弯道超车

  前不久,国家食品药品监督管理总局批准了两种型号的基因测序仪注册,一时间,基因医疗又成热门话题。这让我想起,在今年三月份的黑马创业会上,华大基因创始人汪建扮的一次黑嘴。当时,他指着的几百人说,你们中22%的人,会在生命的某个阶段得肿瘤,而肿瘤的治疗有效率只有25%,也就是说,16%的人都死定了。...

Clin Chem:科学家阑尾癌基因突变蓝图

Dartmouth病理学家研究38 例LAMN和腺癌(其中有些已经发展到PMP)标本,以寻找可能负责异常细胞生长共同的遗传错误。使用AmpiSeq Hotspot Cancer Panel v2测序组织样品,此测序方法经常被使用测序肺腺癌,黑色素瘤,结肠癌和胶质瘤等,Gregory Tsongalis博士说:考察肿瘤突变性状有可能以积极的方式显著改变病人的结果。...