这项研究领导者Gavin Rumbaugh解释：我们发现了一个的细胞类型，其对于Syngap1突变引起的大部分行为问题是必要和充分的。我们发现这种遗传性脑部疾病的根本生物原因，因此现在可以开发新的疗法来治疗Syngap1突变的人。...

　　信号基因参与了血、卵子、精子和干细胞的形成，关闭或打开信号基因可能会产生破环性的影响，但微调一个区域的细胞活性则可能带来无害但显着的改变，比如金发。...

显性耳聋甲营养不良综合征(Dominant deafness-onychodystrophy syndrome，DDOD syndrome; MIM 124480)的主要特点是先天觉神经性耳聋，伴有营养不良或无指甲。DDOD综合征和DOORS综合征(耳聋、指甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作;MIM 220500)之间的突出差异是，DOORS具有智力障碍和癫痫的方面。最近，TBC1D24突变被确定为DOORS综合征的一个原因。到目前为止，已报道了不同民族种群的6个DDOD综合征家庭。然而，DDOD...

这个位于的公司表示，MaterniT21通过检测孕妇外周血样本可以实现同时对胎儿的异常情况进行扫描，并在40位孕妇中准确检出26例异常改变。来自于Sequenom和其它产前诊断的公司如Natera, Illumina以及罗氏都用测序的技术扫描母亲DNA和从胎盘分泌的胎儿DNA来确定胎儿的异常，比如唐氏综合症。肿瘤细胞同样将它的DNA到血液中，通过检测可以识别出相应癌症的异常。...

　　研究人员研究果蝇，发现血脑屏障是主传感器，会“报告”营养状况，特别是消耗食物的脂质成分，将营养状况信号“报告”给到特殊的神经元，从而调节胰岛素的。...

压力导致打开和关闭基因的DNA的化学变化。许多研究人员认为，这些变化可以通过精子和卵子遗传下来的——被称为机制表观遗传 。...

　　在这里面，从大规模癌症基因组学的努力(如癌症基因组图谱的绘制)到如何翻译庞大的数据库，一系列的重大挑战摆在我们。...

　　记者9日从深圳华大基因研究院了解到，该院和美国加利福尼亚大学、丹麦哥本哈根大学等单位的科学家们完整解读了北极熊基因组，了北极熊适应北极极地气候之谜。最新9日以封面故事发表在《细胞》(Cell)上。...

在开始的两个月的治疗期间，患者已经表现出接近完全缓解，同时该患者继续口服索拉非尼，无进展和无症状期为五年。在这项新研究中，研究者下一步计划是研究变异的致癌潜力和作用机制。该突变称为S214C，突变位于ARAF基因中。相关研究论文发表在Journal of Clinical Investigation中。...

这种方法称为膜泡指纹预测评分（Extracellular Vesicle Fingerprint Predictive Score，EV-FPS），它使用机器学习将数百万关于血液中癌细胞纳米粒子的信息整合，从而可以性识别性前列腺癌的指纹图谱。这种诊断方法由阿尔伯塔前列腺癌研究开发，经过 377 位疑似前列腺癌的阿尔伯塔男性参与评估。...

　　沃西基说：“FDA的决定减缓了我们新客户的增长速度，但我们的数据库中还有65万人，还有来自学术机构和国外合作伙伴的大量基因检测请求。在该领域，我们的数据多于全球任何一家公司。”...

　　广州市南方医科大学基础医学院生物信息学李金明的研究团队在汉斯《生物医学》2014年4月期刊上发表的文章中指出，Z-DNA有其特殊的序列和形成条件，其重要生物学功能也逐渐被揭开面纱，在基因调控、肿瘤发生与病毒感染中都有重要作用。...

在这项研究中，研究人员用汤森透的Web of ScienceTM平台对引文排名进行分析，划定了10大新兴科研前沿。随后，他们分析了德温特世界专利索引(Derwent World Patents Index?)中的全球专利数据，找到从2012年迄今发明数量最多的10大专利领域。最后，研究人员对这10个最受商业和科研领域关注的技术进行评估，确定了将会推动未来科技重大突破的创新热点。...

“还有许多问题必须得到解决，这样才能从测序数据中获得最大的医疗价值，”未参与这项研究的医生William Feero说。...

　　科学家的新研究了西欧和欧亚的迁移活动，以及4000至5000年前欧洲人基因的突然转变，这可能和巨石阵建造者有关。...