【回顾】一代、二代、三代测序技术
大规模平行测序平台(massively parallel DNA sequencing platform)的出现不仅令DNA测序费用降到了以前的百分之一，还让基因组测序这项以前专属于大型测序中心的“”能够被众多研究人员分享。新一代DNA测序技术有助于人们以更低廉的价格，更全面、更深入地分析基因组、组及蛋白质之间交互作用组的各项数据。市面上出现了很多新一代测序仪产品，例如美国Roche Applied Science公司的454基因组测序仪、美国Illumina公司和英国Solexa technology公...
NEJM：PLALB2基因突变显著增加乳腺癌风险
研究结果上周发表于新英格兰医学期刊，此研究的对象为154例遗传了PALB2基因突变的家庭，计算了PALB2基因突变在一生中造成乳腺癌的风险。...
甲状腺功能报告，一文搞懂！
介绍：血清游离甲状腺素是甲状腺功能体外试验的灵敏指标，即使在生理或病理情况下引起血浆甲状腺素结合蛋白结合力和浓度改变时，也能较准确反映甲状腺的功能。...
新材料可瞬间检测出目标基因
目前基因检测的常用方法是从血液中提取DNA，并对可能含目标基因的DNA片段进行复制，以找出目标基因。但DNA片段的复制需要几小时甚至几十个小时，并容易出现误差。...
潜伏在资本市场的体外诊断行业
体外诊断产品按检验医学的检测项目可分为几个主要大类：生化、免疫、血液及临检、微生物、诊断等。...
Analyt Chim Acta：新技术高效检测雌激素含量
我们都知道，雌激素在人体中发挥着重要的作用，而其也和肿瘤生长及阿尔兹海默氏症患者大脑中神经元的缺失等直接相关，但是在血液及其它体液中检测微量的雌激素非常困难，尤其是实验室有限的条件下更加困难。本文研究中研究人员将先进的质谱法同色谱仪器结合，开发了一种可以检测微量雌激素的新型有效的方法，该方法可以在100微升样本中检测低于10万亿分之一含量的雌激素。...
Nat. Genet：帕金森氏病6个新的遗传因素
揭开帕金森的遗传基础对于了解这一复杂疾病的多种机制，以及找到有效的治疗方法是至关重要的。Andrew Singleton博士和他的同事们收集和综合现有的全基因组关联研究(GWAS)数据，试图找到患者的基因变异或细微的基因差别。收集到的数据来自约13,708帕金森氏症病例和95,282对照者，所有人均为欧洲血统。...
人工生命： 从原核到真核
现在，人工生命已经进入了一个崭新的阶段——创造真核细胞生命，这是迄今为止人工生命中的最高级形式。...
上海：发布二代测序试点通知 明确一代测序仍可正常使用
根据《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》(国卫医医护便函[2014]44号)要求，上海市卫生和计划生育委员会将开展本市高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作。...
食药监总局：产前唐筛、耳聋基因测序均未经过批准
据中国之声《央广新闻》报道，根据国家食药监管总局、卫生计生委此前通知，在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用;已经开展的，要立即停止。这项传说中“一滴血预测百病”的技术，还未推广已经夭折。国家食药监管总局就此表示，包括唐氏综合症、先天性耳聋等疾病筛查在内的产前基因测序项目目前都没有经过批准。...
J Nutr：一滴血检测维生素B12
文章中，研究者表示，检测维生素B12缺失仅需要一滴血就可以进行，研究者将血液滴在包含滤纸的卡片上过夜使血液成为干点，随后对血液干点的性进行分析来测定机体甲基丙二酸(MMA)的含量，MMA是个体维生素B12水平的器。...
无偿献血血液不能用于基因测序
由于深圳是一个流动城市，除了本市居民，还有外省市居民及外国、华人和港澳台居民。市为此明确表示，“条例”不对无偿献血者设立任何身份条件，只要符合献血要求的任何人均可献血。...
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
1990年，住在美国的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国Life Technologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他们与Life Technologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查...
【基因疗法】多公司融资过亿美元开发基因疗法
根据协议，Regeneron公司将获得对Avalanche公司主打药物--VEGF基因疗法AVA-101的优先取舍权，同时还附带最多8种药物的全球。而作为回报，Avalanche公司将获得Regeneron公司的独家基因疗法技术。Avalanche公司CEO Thomas W. Chalberg对这一协议作出了高度评价。...
Cell：甲状腺癌基因组分析或可帮助寻找恶性肿瘤标记物
文章中，研究者Thomas J. Giordano表示，对甲状腺癌基因组蓝图的理解将会进一步帮助其进行精确分类及改善诊断技术，同时也可以帮助我们分离出那些需要进行积极治疗的病人。甲状腺癌的发病率在过去30年增加了3倍，而且其在美国是一种增长速度比较快的癌症，甲状腺肿瘤通常生长缓慢，而且很容易通过外科手术、甲状腺激素及放射性碘联合疗法进行治疗，但是仍有一些病人会发展成为恶性甚至是性的甲状腺癌。...