日前，日本理化学研究所(RIKEN)、东京大学等机构的研究人员描述了一个确保tRNA合成酶、tRNA和氨基酸正确配对的巧妙机制。正是在这种机制的保驾护航之下，细胞才能够将遗传密码精确翻译成为细胞所需的功能性蛋白。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》上。...

自2012年1月～2016年9月山西医科大学第一医院感染病科收治酒精性肝硬化患者103 例。其中无腹水患者33例，有腹水患者70例。收集临床常规检测的血清学、血常规和肿瘤标志物结果，采用t 检验或Mann-Whitney U检验。...

　　半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进行实时测定。芯片上密布了数百万个微孔，每个微孔都是单独的反应器，包括一个待测序的DNA模板片段(一种微流控芯片技术)。在加入一种dNTP后，如果加入的这种dNTP和模板中的引导核苷酸互补，就会形成互补链。在形成互补链过程中释会放出一个氢离子(H+)，从而引起PH值的改变。通过实时测定PH值变化值逐步将遗传信息(DNA)翻译成DNA序列组合信息。...

自闭症谱系障碍(ASD)会影响几乎 1% 的所有在美国出生的儿童，它被定义为社会互动与沟通能力受损以及存在有兴趣受限及重复性的行为。根据文章的背景资料，自闭性疾病(自闭症)是 ASD 的最严重形式，集中于家庭(与患者同一家庭的罹患该病的风险更大)，但个体风险及该病在多大程度上由遗传或因素引发则不确定。...

　　发表在最新一期《科学》(Science)上的这项研究，阐明了被利用来进化出这些复杂的新奇器官的遗传蓝图。密歇根州立大学、威斯康辛麦迪逊大学、德克萨斯大学奥斯汀分校和Systemix学院共同领导了这一研究。...

来自中美两国的联合研究小组不仅发现了PPM1D基因的突变，而且发现这一基因的突变与常见的TP53基因突变总是不同时存在于同一个肿瘤组织中。阎海教授认为"这一发现具有明确的临床治疗意义。无论是PPM1D基因突变，还是TP53基因突变，都可能直接导致放疗对相应肿瘤细胞失去效果，因此通过基因组分析能够帮助相应患者避免无用且副作用较高的放射治疗， 制定更加有效的治疗方案"。...

　　我们都知道，女性有两条X染色体，男性则只有一条，而阻碍软骨发育的基因，就恰好位于X染色体，因此阻碍女性软骨发育的基因强度是男性的两倍，一旦软骨停止生长，身高也就不再会增长。...

　　在英国伦敦大学帝国理工学院研究人员与美国、意大利同行合作进行的这项研究中，他们尝试给疟疾的主要者冈比亚按蚊注射一种“内切酶”。这种酶具有“切割”染色体脱氧核糖核酸的功能，可附着在X染色体上并起到作用，使这些蚊子只能繁衍出雄性后代。...

绝大多数人类疾病都受到遗传变异的影响，遗传变异包括种系变异(germline variants)与体细胞变异(somatic variants)，种系变异通常出现在各种罕见或常见的遗传疾病中，而体细胞变异则是癌症发生的主要原因。基于疾病与基因变异的紧密联系，通过对基因组的序列和功能进行研究，比较和分析不同表型个体之间的基因组序列差异，识别与疾病相关的遗传信息，从而实现疾病的预测、预防和个体化治疗。相比DNA芯片及全外显子组测序等基因组研究的方法，全基因组测序是探索并掌握个人遗传组成的最有效手段，它能够在一...

现在，由贝斯以色列女执事医疗中心(Beth Israel Deaconess Medical Center，BIDMC)的研究人员领导的一个研究小组帮助更明确地解释了 PTEN 发挥其抗癌效应的机制，以及 PTEN 缺失或改变是如何让细胞癌变过程的。新研究显示 PTEN 缺失和 PTEN 突变并非同义，其不仅提供了有关肿瘤基础生物学的一些重要认识，还为追寻新的抗癌疗法指出了潜在的新方向。这些研究结果在线日的《细胞》(Cell)上。...

　　全基因组关联分析GWAS已经发现了成千上万与疾病、表型相关的变异，但是GWAS需要大量的样品、人群混杂且有大量假阳性和假阴性。专业的芯片也只能验证GWAS已经发现的变异位点，对于低频和稀有变异覆盖度不高。...

1993年，于军参与“人类基因组计划”这一里程碑式的伟大科学计划，也成为早期参与计划的唯一华人，他在导师Maynard V.Olson的全力支持下，促成了中国科学家参与“人类基因组计划”。...

　　关注的CTC并不是一夜之间“火”起来的。研究员胡志远表示，不同于随着测序技术发展而广为人知的ctDNA(循环肿瘤DNA)技术，CTC虽然有着170多年的历史，但只在近十五年随着生物技术的发展才逐渐崭露头角，对此他称这让CTC“这一稍显古老的概念焕发出了新的光彩”。...

　　肺癌难以治愈，是全球范围内主要的癌症原因。已成型的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）单靠化疗无愈，而在手术摘除肿瘤组织后进行化疗也只能提高约5%的患者的。改进术后治疗是必要的，而找出方法来判断患者是否可能复发或许有助于优化治疗决策。...

第一， 依靠政策优势，走"临床诊断"之。代表公司：华大基因、达安基因;...