基因疗法：改良病毒为患者导入健康基因
1980年，大学分校(UCLA)的一名研究人员马丁·J·克莱因(Martin J. Cline)受到了美国研究机构的，因为他试图使用基因疗疗地中海贫血(thalassemia)，这在当时看来是一种的行为。克莱因原本获准在该疗法中使用两种各自的基因，然而在进行实验时，他采用的却是两种与同一质粒载体相连的基因。也就是说，他成了首次将重组DNA应用于人体的人。然而，这种疗法却并未起到什么作用，随之而来的骚动也使得他没能对失败的原因进行深究。九十年代初期，在获得完全批准的情况下，人们又...
你为什么长成这样？
相貌主要指的是一个人的面部特征或脸部形态。既然相貌是父母给的，那就一定与遗传有关，因此可以说基因决定相貌，确切地说，是父母的基因决定一个人的相貌。但是，父母的基因是如何决定相貌的呢?现在，一些研究结果正在回答这个问题。...
广州爱健：基于半导体测序平台的唐氏无创检测技术
来自广州妇女儿童医疗中心、广东省妇幼保健院、广州爱健生物技术有限公司和美国大学分校等单位的研究人员本周在《PNAS》告说，他们开发出一种基于半导体芯片测序的无创产前筛查的实验方法和生物信息分析软件工具，可以快速、准确和更便宜的开展无创产前筛查，并且对母亲和胎儿没有危害。这种方法第一次让医院可以自己完成无创产前筛查的实验、信息分析和结果报告的所有操作。...
白癜风到底会不会遗传呢
白癜风有一定的遗传背景，并有单卵双生子两个均发病的报道，从而提出白癜风可能是一种常染色体显性基因异常所致。专家称，由些可见，白癜风有家族遗传倾向性，家族三代直系、旁系范围内有白癜风患者，则其他的患病几率都会比正群高。白癜风家族史，发现有大约15%~20%的家族中不止一人患白癜风。...
新血液检测设备，可同时检测多种血源性病原体
“输血前所有血液都必须进行传染性试验，不断涌现的血源性病原体，它们可能只会在特定时间地点构成，意味着我们必须不断开发新型血液检测方法。OpenArray装置的主要特征是，同时可检出多种病原体。”美国FDA生物制品评估和研究研究员Robert Duncan博士说。...
血红蛋白水平高了或低了会怎样？
每个血红蛋白蛋白质可以携带四氧，其通过红细胞在整个身体内递送。身体数十亿的细胞中的每一个都需要氧气来修复和维持自身。...
新技术可筛查多种罕见病
会上，上海市医学会罕见病专科分会副主任委员、复旦大学医学教育部重点实验室副主任马端教授介绍，一次筛查10种罕见病的技术已在沪问世。采用该技术，病人只要做一次筛查，系统就可根据70个基因、100多个位点，筛查10种罕见病。该技术预计在一两年后即可在临床上应用，初期将主要面向长期难以确诊的罕见病高度怀疑人群。...
Science：科学家绘制出细胞药物反应图谱
来自英属哥伦比亚大学的研究人员将6,000种酵母菌株于3,000种药物之中。他们对酵母菌株进行了使得能够测量这些酵母的反应。研究人员发现酵母细胞以50种主要的方式对药物做出反应。...
【日本】个人基因分析，一个月足不出户了解癌症风险
你患肺癌的风险是平均水平的1.46倍——基因分析服务“GeneQuest”能得出这种“来自未来的预警”一样的信息。...
核酸检测：可替代PCR的犀利技术——RPA
自PCR技术诞生以来已经有三十年了，从经典PCR、实时定量PCR再到现在的数字PCR，这一技术在不断却从未淡出我们的视野。很多人的实验根本离不开PCR。笔者曾经也接触PCR很长一段时间，加样、设置程序、等待、检测。这些过程看起来容易，但实验结果却总是会出人意料，很多时候根本不知道是哪里出了错。那么要是有一款技术，它比PCR更快速、便捷、高效，你会感兴趣吗？...
【政策】产前基因筛查“放行”还要等多久
虽然1个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，为二代测序技术临床应用开了“口子”，但至今仍无一家机构获得批准。...
研究发现一种罕见基因突变 可防止患II型糖尿病
据报道，这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用的一个基因遭到这种突变的。有这种基因变异的人产生的胰岛素比正略多，一生中的血糖水平都较普通人略低。...
Biose & Bioelect：新型纳米微型设备有效改善癌症药物的监测
甲氨蝶呤是常用于治疗特定癌症的药物，因为其可以阻断二氢叶酸还原酶(DHFR, dihydrofolate reductase)，二氢叶酸还原酶在DNA前体的合成中处于激活状态，可以促进癌细胞的增殖;尽管甲氨蝶呤可以有效治疗癌症，但其也具有较高的毒性，可以损伤病人机体的健康细胞，因此实时监测甲氨蝶呤在患者血清中的浓度对于改善患者的健康非常关键。...
十天：全基因组测序心脏病新生儿
医生发现，这名婴儿患有严重的遗传性心脏病，即先天性QT间期延长综合征(long QT syndrome，LQTS)。这是一种罕见的疾病，表现为心电图上的QT波过长。这种疾病通常在较大的儿童或中发现，是由几个基因中的突变所引起。不过，医生只有确切了解哪些基因突变引起了这种疾病，他们才能准确用药。...
上海中医药大学发表封面文章：COMT活性检测新方法
儿茶酚-氧-甲基转移酶(COMT)是人体中非常重要的代谢酶，其肩负着儿茶酚胺类神经递质代谢，从而调控情绪与过程的同时，在药物或异物质代谢中亦发挥重要作用。因此，该酶与和神经、肿瘤、心血管等多类疾病的发生发展及其用药密切相关，是重要的药物靶点。研发精确、选择性高、适于复杂生物体系中COMT酶活检测的方法在上述相关的基础理论和药物发现等研究领域均具有重大意义。...