Nature发布基因组研究指南
测序人类全基因组比以往任何时候变得更快速、更便宜，使得比较患者与无特定疾病人群基因组一类的研究激增。临床医生和从事某种疾病遗传贡献研究的研究人员往往会遇到一些似乎与疾病相关的变异，但却发现另外一些携带相同突变的人群并不罹患这种疾病或影响程度较轻。...
脑肿瘤多基因检测：解读人体总司令部内“”的奥秘
学术任职：WFNS会员，欧亚神经外科学院(Euroasian Neurosurgical Academy)执行委员兼秘书，中国医师协会胶质瘤专业委员会副主任委员，中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会常委，中国神经科学会神经肿瘤分会常委，中华医学会神经外科分会神经肿瘤专业委员会委员，中国神经外科医师协会微创专业组、肿瘤专业组委员，考试委员会委员，中国脑胶质瘤协作组候任组长等；《中国现代神经疾病》副主编及其他十余种专业编委或审稿专家；...
2014年04月25日 SCIENCE 精选
据一项新的研究报告，随着大气中二氧化碳浓度的上升，在土壤中被微生物分解(即回复成二氧化碳)的碳的速度也有所增加。这提示，土壤未来可能没有像曾经提示的那样提供那样多的碳存储。大多数的地球系统模型估计，大气二氧化碳的增加会刺激光合作用，造成植物摄取更多的二氧化碳，而这转而降低了空气中二氧化碳的浓度。但人们对增高的大气二氧化碳浓度是否也会影响土壤中碳的分解速度则不太清楚(土壤中的碳是通过植物而被输送到那里的)。有人曾经提出，空气中升高的二氧化碳确实会影响土壤的碳储存——土壤的碳储存会增加...
生物制剂中宿主DNA检测技术与标准的发展趋势
生物制品中宿主细胞残留DNA具有潜在致瘤和传染风险，所以药品监管部门对DNA杂质的限量要求非常严格。美国药典在General Chapter <1130>介绍了三种常用技术，但将在2015年颁布的新版（USP38-NF33）中增加全新章节（General Chapter <30>）来进一步规范残留DNA检测的方法和标准物质。与1000号以上的章节不同的是，USP编号1000以内的章节详细了检测技术、系统适应性标准和标准物质。新版USP中将唯一推荐qPCR法作为生物制品中宿主残留DN...
Nat Gene：端粒更长增加患脑癌风险
据物理学家组织网6月8日报道，这两个基因变异是TERT(端粒逆酶)和TERC(端粒酶)，51%的人携带TERT变异，72%的人携带TERC变异。这两个基因都有调节端粒行为的功能，是维持端粒长度的酶，这种由大部分人所携带的风险基因变异还比较罕见。研究人员认为，这些变异基因携带者的染色体端粒更长，所以全体细胞更加强健，但也增加了患高等级神经胶质瘤(high-grade gliomas)的风险。...
基础 丙型肝炎感染检测方法一览
HCV属于黄病毒科肝炎病毒属，其基因组为单股正链RNA，基因组含有一个阅读框（ORF），编码10余种结构和非结构（NS）蛋白（NS2、NS3、NS4A、NS4B、NS5A和NS5B），NS3/4A、NS5A和NS5B是目前直接抗病毒（DAA）的主要靶位。HCV基因易变异，目前可至少分为6个基因型及多个亚型，按照国际通行的方法，以阿拉伯数字表示HCV基因型，以小写的英文字母表示基因亚型（如1a、2b、3c等）。丙型肝炎病毒（HCV）感染是急性和慢性肝病的常见病因，通常临床症状不明显。然而，慢性丙型肝炎可...
研究人员制作出了DNA“变形金刚”
名为“DNA折纸”的DNA变形技术不是新技术，早在几十年前科学家就开始将DNA链扭成五角星或者笑脸的形状。几年前有研究人员研究出了DNA壳制作技术，用这些DNA壳，医生能将药物送达癌细胞等指定细胞。...
研究：母亲的饮食或对宝宝某些基因起决定性作用
在动物身上做的各种实验表明，怀孕前包括饮食在内的各种因素可以触发一个基因的表达与否。换句话说，基因的遗传性在达到一定条件时才被激活。外部的一些因素控制着基因处于还是关闭状态。这说明，拥有同样遗传物质的双胞胎中一个生了病，另一个不一定会得同样的病。...
新技术：在家触屏即可检测凝血功能
但是不久这一切将有所改变，洛桑联邦理工大学(EPFLtechuniversity)微工程实验室的初创公司Qloudlab正在研发新技术——让人们在家里使用智能手机或其他触屏设备就可以进行检测。...
携带三人基因的试管婴儿有望两年后诞生
英国监管说，没有表明这项技术不安全，但需要更多测试检验。英国每6500个新生儿里就有一个有严重线粒体基因缺陷造成的疾病，主要症状包括能量缺乏，肌肉虚弱、失明、心脏问题，甚至死亡。这种疾病由母亲遗传给婴儿。...
【Science】宏基因组研究挑战DNA编码规则
美国能源部联合基因组研究所的 Edward Rubin 领导研究团队，获得来自 1776 种(包括 17 个人体区域)的微生物宏基因组数据，以便在其中寻找重编码事件(对遗传编码的解读不同于绝大多数生物)。...
大学发现导致早产的遗传风险因子
“为了婴儿免受感染，孕妇在怀孕期间一般都会筛查这些细菌，以及如果她们测试为阳性，在分娩期间会静脉注射抗生素。” 这项研究参与者维克多尼泽医学博士说。“我们的研究也许可以解释为什么有些妇女和她们的婴儿比别人具有更高感染GBS的风险。”...
女性医生为什么更加容易使患者康复？
根据研究者们的说法，如果所有的医生都能够做到女性医师在诊疗男性患者时达到的效果，那么每年的患者死亡人数将会减少32000例。...
伯乐公司：收购GnuBio进军测序市场
据外媒2014年4月11日消息，Bio-Rad(伯乐)已经收购了下一代测序技术公司GnuBio，具体收购价格没有披露。Bio-Rad表示，此次收购看重的是GnuBio在下一代测序市场的能力，尤其是针对临床的应用。...
儿科学：家庭会在孩子的DNA上留下“疤痕”
研究小组对地区80个5至15岁的孩子进行了采样分析。研究人员通过孩子监护人的报告判断他们是否过家庭破裂和家庭，同时进行评估。随后，他们测量了孩子们口腔上皮细胞的端粒长度，并展开统计分析。端粒是染色体DNA末端一段高度重复的序列，能其它的DNA。端粒在染色体复制过程中逐次变短，仿佛是细胞的寿命时钟。较短的端粒不仅可能暗示着短寿，还与许多衰老相关的疾病，如心脏病、糖尿病、认知衰退等相关。不稳定或负面的家庭可能会减短儿童的端粒长度。...