近日，一项研究首次遗传识别出人类患者中的肿瘤干细胞，在大学和卡罗林斯卡研究所科学家带领的国际研究小组研究了一组骨髓增生异常综合征患者，骨髓增生异常综合征是一种恶性血液疾病，其经常发展为急性髓系白血病。他们的研究结果发表在Cancer Cell上，为肿瘤干细胞的存在提供了确凿的。
肿瘤干细胞的概念已经引人注目多年，但一直是有争议的观点。任何癌症的根源是一小部分癌细胞，这一小部分癌细胞负责病人的癌症生长和进化。这些癌症干细胞补充和产生其他类型的癌细胞，如正常干细胞产生其他正常组织一样。这个概念是很重要的，因为它表明，只有发展摆脱癌症干细胞的治疗，才能够根除癌症。同样地，如果能有选择地消除这些癌症干细胞，其它剩余的肿瘤细胞将无法维持癌症。
这就像蒲公英在你的草坪中，如果你没有处理蒲公英的根源，他们还是会回来的。研究人员研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓中恶性肿瘤细胞。利用遗传工具，确立的癌驱动突变起源，他们证明了MDS细胞独特和罕见的子集，此子集表现出肿瘤干细胞的所有特征，其他MDS恶性细胞不能够肿瘤。
MDS干细胞是罕见的，位于MDS细胞层次结构的顶层，可以维持自己，补充其他的MDS细胞，并且是一切稳定DNA变化和突变的起源，推动了病情的发展。Woll博士说：这是癌症干细胞在骨髓增生异常综合征存在的确凿。我们已经确定了肿瘤细胞的一个子集，表明这些稀有细胞是癌症的起源细胞，也是患者体内唯一的癌症细胞。这是一个非常重要的研究，因为它表明，如果你想治愈患者，则需要根除这些细胞。
肿瘤干细胞的存在已经被报道在许多人类癌症中，Jacobsen解释，但以前的研究结果仍然是有争议的，因为用来确定识别癌干细胞的实验室试验已经证明是不可靠的，并且在任何情况下，不能反映肿瘤病人一个完整的“真实情况”。Jacobsen教授表示：在我们的研究中，我们避免了通过MDS患者癌症驱动基因突变的起源和发展(这正是实验室测试的问题所在)。
Woll博士补充说：我们需要更多地了解是什么使这些癌症干细胞独特，是什么使他们不同于其他所有癌细胞。如果我们可以弄明白癌症干细胞性失调的生物学途径，我们也许能够针对他们开发新药物。
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