最近一项无创性的癌症诊断前期试验效果显著，这一新突破有助于未来高精度癌症血液诊断与筛查技术的提高。这一技术的主要原理是检测血液中的肿瘤细胞性DNA，而前期的试验结果让我们对癌症的诊断有迈进了一步。
如今，我们对于癌症的诊断技术的最佳方法是活组织切片，即通过从肿瘤患者体内提取一小部分肿瘤组织进行切片分析。然而，切片产生一定的创伤，而且只有在观察到有一定大小的肿瘤实体之后才能够进行组织提取。
因此，科学家们试图寻找基于血液的检测方法，这种方法能够在不进行手术的前提下进行癌症的诊断，不仅对患者的低，而且能够使诊断的时间大幅提前。
由于肿瘤组织中的DNA碎片会进入血液中，即循环性肿瘤DNA（ctDNA），因此这种方法具有一定的理论基础。最近，研究者们一直在寻找最佳的检测ctDNA的方法，而在最近的一项研究中，科学家们提供了最新的进展。相关结果发表在《Journal of Clinical Oncology》上。
研究者们集体度了124名患有恶性乳腺癌、肺癌以及胰腺癌的患者的血液以及组织样本，并且通过筛查发现了508中不同的基因突变。为了检测这种方法能否在血液中发现游离的肿瘤DNA，研究者们比较了血液样本、癌症组织样本以及白血球样本中的遗传物质的差异。结果显示，所有癌症的突变中，有73%在血液中都能够检测得到。
检测ctDNA的最大好处是其出现时间早于肿瘤组织形成，因此及早地诊断有助于防止疾病的扩散与恶化。
虽然目前的结果十分令人满意，但是研究者们还是需要进行更多的研究以促进该方法的最终临床化，对此他们十分有信心。
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