近日，刊登在国际Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心(NYU Langone Medical Center)的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者参与孤独症谱系障碍(ASDs)及早期大脑发育基因的表达。
研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋白复合物的基因作用，从而将这种复合物转变成为基因活性表达的角色;本文研究了编码自闭症易感候选基因AUTS2的重要蛋白的双面角色，长期以来该基因一直和孤独症谱系障碍的发病有关。AUTS2可以将多梳复合物1(PRC1)为一种基因活化状态，PRC1是在机体发育期间参与调节的一个蛋白基团，在的过程中AUTS2基因可以组蛋白H2A的化学性修饰改变。
研究者Danny Reinberg说道，如果孤独症谱系障碍和来自多种遗传损害的基因网络的有关，那么寻找潜在的疗法或许可以帮助我们来修复这些基因网络的。AUTS2功能的会使得小鼠的行为同人类机体中神经延迟自闭症行为相似，而在大约一半AUTS2突变的人群中都可以诊断出部分神经延迟自闭症。
随后研究人员进行了补充实验，结果发现AUTS2蛋白在小鼠大脑皮层区域占据主导地位，为了进一步AUTS2在控制孤独症综合征中的作用，研究人员对小鼠进行AUTS2遗传学表达的打断，并且测定该基因被后小鼠的行为及运动反射，结果显示，AUTS2的小鼠反应较为迟钝，大多数该基因缺失的小鼠出生时间明显缩短，而且出生体重下降。后期研究人员将继续深入研究AUTS2基因及其对大脑的影响，来其和孤独症谱系障碍之间的具体关联，从而为开发治疗孤独症谱系障碍的新型疗法提供帮助。
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