脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，有时也被称为肯尼迪氏病，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，特点是缓慢渐进性肌肉无力和萎缩。研究人员一直认为它基本上损害初级运动神经元细胞(脊髓和脑干中控制肌肉运动的细胞)。
但发表在4月16日Neuron上的一项新的研究中，美国大学医学院分校医学院科学家利用新的小鼠模型研究表明，肌肉细胞突变体蛋白水平，而不是运动神经元病变，才是从根本上涉及SBMA的发生发展，这一新发现为替代治疗和有前途的新治疗途径带来新希望。
SBMA是一种X-连锁隐性遗传疾病，只影响男性。它属于如亨廷顿氏病的一组疾病，其中C-A-G DNA序列重复次数过多，导致蛋白质有过多的谷氨酰胺(一种氨基酸)，从而引起病变蛋白错误折叠，并产生有害的后果。到目前为止，防止这些不良反应的重复人体临床试验都失败了。
在新的研究中， Albert La Spada博士为首的研究团队，提出了不同的治疗靶标。创建SBMA的一个新的小鼠模型后，他们发现骨骼肌是突变蛋白的毒性作用部位。在一篇发表在Cell Reports上的相关论文中，La Spada和同事描述了SBMA的一个潜在的治疗方法。科学家开发反义寡核苷酸，即外周组织中雄激素受体(AR)的基因表达，但对中枢神经系统AR无影响。AR基因突变是SBMA的原因，这一发现是由La Spada早期发现的。
La Spada说，反义治疗有助于在SBMA小鼠模型中恢复丢失的肌肉重量和力量，延长期。研究论文的主要观点是，我们已经至少在动物模型中确定基因治疗和药物治疗SBMA，现在的目标是进一步发展和完善这些治疗方法，使我们能够最终在人体内对它们进行测试。
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