法国巴黎勒内?迪卡尔大学医学教授，INSERM(全国保健和医学研究院)院长，巴黎实体肿瘤功能基因组学的Jessica Zucman-Rossi博士和他的同事对欧洲患者中的肝硬化(F4，n = 118)，纤维化(F2和F3中，n = 46)或非纤维化(F0和F1，n = 79)相关肿瘤样本进行了外显子组测序。根据HCC进展，肝硬化相关肿瘤表现为不同的阶段：7例发育不良性大期，7例早期，17例小进展期，58例经典型，29例预后不良性HCC。根据具体的风险因素，将肿瘤分为：明显酒精摄入型(41%)，丙型肝炎病毒...

载脂蛋白 Eε4 等位基因（APOE）是晚发型阿尔茨海默氏病的主要遗传风险因子，而其女性携带者会比男性更易患阿尔茨海默氏病吗？一个流行观点是，携带 APOE 拷贝的女性患阿尔茨海默氏病的风险要比携带该基因同样拷贝数的男性更大。...

　　自闭症的发病机理在早期的研究中，曾被单纯地认为是因素导致的心理疾病。随着自闭症研究的逐渐深入，鉴于自闭症发病时期早、遗传特性明显，科学家目前普遍认为自闭症是主要由遗传物质所控制，同时受因素影响触发。...

　　温梭乌现年36岁，家住缅甸中部马圭地区的一个小村庄。父母靠种植花生和芝麻养大他和三个姐妹。进入青春期后，温梭乌的个头不断往上蹿，一直长到2.33米，远远超过同伴，在村里显得鹤立鸡群。缅甸成年男性平均身高为1.68米。...

　　报道称，如果能够证明该基因对人类同样有效，且无任何副作用，科学家们希望未来可以用它取代心脏起搏器。研究负责人称，这一发展宣告了基因治疗新时代的到来，基因将不再仅限于“纠正不足”，同时还能够激发细胞以此来治疗疾病。...

　　RPE是一个位于视网膜附近的单细胞层，其上布满着含有感光受体的视锥和视杆细胞，RPE对于感光功能至关重要，多种导致RPE受损的疾病都会导致视力和感光功能的。...

　　随着口腔医学的发展，种植修复已经成为牙缺失修复的最佳选择之一。牙拔除后由于缺少咀嚼肌的功能性刺激，牙槽窝周围的硬组织和软组织会发生不同程度的改变，牙槽骨将会出现不可逆的生退变，牙槽骨的高度和宽度会发生明显降低。牙拔除后，牙槽嵴宽度的吸收是高度的3倍，且颊侧骨板吸收较舌侧吸收多，这给后期种植及义齿修复带来困难及挑战。狭义的牙槽窝保存技术是指在拔牙术后于牙槽窝内植入生物材料，主要包括微创拔牙、生物材料植入和屏障膜的使用；广义的牙槽窝保存技术包含狭义牙槽窝保存及拔牙窝的种植术，包括即刻种植和早期种植。本文就...

　　近期，英国的研究团队报道了通过治疗追踪非小细胞肺癌进化进程（TRACERx）的研究结果。他们发现，染色体不稳定性介导的瘤内异质性，与非小细胞肺癌（NSCLC）升高的复发/死亡风险相关。...

Peterson 患的是一种气管软化的疾病，软化的气管道极易坍塌并堵塞，让小孩窒息。由于病症经常突发，自从出生后 16 个月，Peterson 还未离开过医院，父母不得不搬过来照料，每次他停止呼吸，医生们不得不狂奔过来救他。...

方法：在一个为期28周的随机、对照试验中，研究人员评估了当哮喘进展为重症哮喘时，使用benralizumab(皮下注射30 mg，每4周或每8周[前三剂量均为每4周给药])vs.安慰剂对糖皮质剂量减少的效果。主要终点是口服糖皮质激素剂量从基线周的百分比变化。研究人员还对年哮喘发作率、肺功能、症状和安全性进行了评估。...

　　目前，斯坦福大学的研究人员设计出一种无创基因检测方法，能够比以前的方法更早期地检测到心脏移植的反应(早数周或数月)。这种方法是通过检测受者血液中供体捐赠者DNA数量，而不需要取出任何的心脏组织。...

　　Koroknay-Pal等的研究显示，自1937年至2009年发生的8996例颅内动脉瘤中，儿童颅内动脉瘤有114例，只占1.27%，平均年龄为14.5岁。Garg等发现儿童颅内动脉瘤的患病率随年龄增加而增加：≤5岁6例（9.7%），6~10岁9例（14.5%），11~15岁20例（32.3%），16~18岁27例（43.5%）。与患者中女性多发不同，儿童颅内动脉瘤中男孩的患病率比女孩高，男女比例为（1.2~2.7）∶1。在国内，康慧斌等报道的35例儿童颅内动脉瘤中，男30例（86%），女5例（...

　　据悉，患者王某为26岁年轻女性，有癫痫病史20余年，服用多种抗癫痫药物无效，诊断为药物难治性癫痫。患者曾辗转全国多家医院，因术前致痫灶定位困难而无法进行手术治疗。近期因病情进一步加重，严重影响到工作和生活，慕名来我院功能神经科求医。徐纪文领导的功能神经科对患者进行详细的术前评估及讨论后，认为患者致痫灶可能位于大脑深部，而常规的皮层电极可能无位病灶，需要进行立体定向电极植入术。...

　　自身免疫性病症(抗中性粒细胞胞浆抗体ANCA相关性血管炎)患者，体内产生抗体损伤体内血管。病症的复发可能导致器官和身体的其它部位发生严重和永久性的损坏。...

　　“主要来自单中心研究和小病例系列的数据表明，POEM可作为Heller肌层切开术的一种安全的替代方法，”研究人员写道。“然而，由于还没有在大规模的多中心队列研究中对POEM相关的不良反应进行全面分析，POEM的安全性仍然存在争议。”...