很多准妈妈都知道，缺乏叶酸可能会生下唇裂宝宝，但是，却也有准妈妈补充了叶酸，仍然生下了“不健康”的宝宝，这种情况虽然少见，但是却让市一医院产前筛查中心主任梅瑾遇上了，而且还一连遇上了5个。
打从28岁结婚后，楚女士就一直想要一个孩子，但是四年来，却从来没有遂愿过，倒不是楚女士怀不上孩子，而是因为孩子不健康，不能要，“每次，孩子不是无脑儿就是脊柱裂，因为宝宝不健康，这样的情况已经流掉三个了。”说起这事，楚女士可谓是心力交瘁。
原本不错的工作也因为楚女士经常不好而辞职了。“自己究竟是怎么了，四年了，为什么我始终就不能有一个健康的孩子呢?”
类似楚女士这样情况的还有王女士，第一个孩子出生时发现是唇腭裂，之后的两个胎儿在B超检查中发现均有唇腭裂就流产，之后就不敢再怀孕。
“楚女士到我这里之后，我就让她做了亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因检测。” 市一医院产前筛查中心主任梅瑾说，检测的结果为基因TT型。“这也是为什么楚女士四年来一直怀不上健康宝宝的主要原因。”
梅瑾表示，亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变决定每个人对叶酸的代谢能力，决定了叶酸每日的补充剂量，而根据基因类型分主要有三类，CC型(野生型)最为多见，MTHFR活性为100%，育龄妇女按照400微克的常规剂量补充。CT型(杂合子型)，MTHFR活性为71%;TT型(纯合子型)，发生人数最少，MTHFR活性仅为34%，CT、TT类型育龄妇女需在临床医师指导下科学补充活性叶酸。
“叶酸的常规补法是育龄妇女应从孕前3个月开始每日补充叶酸400微克，并且持续至孕后3个月，也有学者认为整个孕期都可以补充含有叶酸的复合维生素。”梅瑾称，像楚女士这样MTHFR活性没有达到100%，应该个体化补充活性叶酸。
“知道自己怀孕后，准妈妈们可以到医院做一个MTHFR检测，或许很多"厄运"就能提前避免。”梅瑾。
梅瑾说，孕早期是胎儿器官系统分化的关键时期，细胞生长，十分旺盛，该时期叶酸缺乏可导致神经管畸形如无脑儿、脊柱裂的发生，还可能引起自然流产，除此之外，又有很多研究表明叶酸缺乏与胎儿先心、唇腭裂、唐氏综合征的发生有关。
但叶酸也不是补充越多越好，过量的叶酸也可能产生毒性作用。研究发现，叶酸补充过多会导致孕妇结肠腺瘤癌变风险和乳腺癌发病风险上升;维生素B12缺乏，导致孕妇体虚、神经衰弱和恶性贫血等症状;影响胎儿锌的吸收，致使胎儿发育异常，孕妇健康受损;还会导致孕妇叶酸过敏症，因此科学补充合适剂量的叶酸非常重要。
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