15个月大时被确诊为患有发病率仅为四万分之一的隐性遗传疾病庞贝病，医生断言活不过5岁，但梅根·克劳利和父母没有放弃，终于，在她8岁那年，等来了有效治疗药物。
如今，这位曾经命悬一线的美国小女孩不仅上了大学，还成了好莱坞电影里的励志主角，连美国总统特朗普也在2017年2月的全球第十个“世界罕见病日”当天邀请她参加其首次，称赞她为“创造奇迹的年轻女性”。
很多人并不知道，庞贝病是一种罕见病，且仅仅是全球目前已知的7000多种罕见病当中的一种。按照世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口比例0.65‰～1‰的疾病。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军告诉《瞭望东方周刊》，该院自2005年确诊到现在的12年间共确诊40余例早发型庞贝病，除一人接受药物治疗至今，其他患儿全部死亡。
梅根·克劳利这样的幸运儿凤毛麟角，更多像她一样的罕见病患者并没有那么幸运，尤其在中国，罕见病患者正面临着“缺钱少药”的双重夹击。
根据世界卫生组织的研究，全球八成左右的罕见病都是由遗传缺陷引起的，约半数罕见病会在患儿刚刚出生时或儿童时期发病。
究其原因，主要在于罕见病市场规模小，加上罕见病的治疗药物研发周期和成本都较一般药物高，药企大多动力不足，因此这类药又被形象地称为“孤儿药”。
“一种罕见病新药的研发周期往往在10年以上，成本投入更是需要10多亿美元。”上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员李定国告诉《瞭望东方周刊》。
以跨国药企赛诺菲为例，其为了生产出用于治疗庞贝病的药物美而赞，在2000～2010年的十年间投入超过13亿美元（约合89亿元人民币），其中药物获批前的研发费用超过5亿美元，获批后的后续投资也有8亿美元。
李定国说，相比其他常见疾病，罕见病生物学机制更加复杂，加之发病率极低，药企往往在招募临床患者时都会碰壁，整个药物研发过程可谓困难重重。
比如，美国除对“孤儿药”的认定和审批给予单独通道外，还会为药企提供特别激励：把“孤儿药”临床试验费用的50%作税收抵免；免除新药申请费；提供专项研究补助金等。
另外，美国的“孤儿药”一旦获批，上市后还可享有7年的市场独占权；在日本和欧盟国家，获批“孤儿药”上市后的市场独占权更是长达10～12年。
虽然中国目前尚无针对“孤儿药”的具体落地政策，但有关部门已开始关注这一问题，并在个别罕见病治疗药物的引入处理上日渐灵活。
2016年年末，国家食药监总局批准了赛诺菲生产的美而赞用于庞贝病患者治疗；2017年5月，这款治疗药物正式登陆中国。
5月，国家食药监总局商国务院有关部门起草了《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿），向社会公开征求意见，明确提出罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。
征求意见稿还提出，对国外已批准上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市，上市后在时间内补做相关研究即可。
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