雷帕霉素是一种用于药物支架、防免疫、肿瘤治疗的大环内酯类抗生素。我国医务工作者进行的一项历时2年的临床研究表明，利用这一老药治疗罕见病结节性硬化症合并癫痫安全有效，成为“老药新用”的新案例，更为罕见病药物开发带来了。
近日出版的中华儿科刊载了解放军总医院儿童医学中心主任邹丽萍团队题为《雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床效果及安全性观察》的论文，介绍了这一临床研究。
结节性硬化症是一种显性遗传的罕见病，可导致人体重要器官发生肿瘤，也能引起癫痫和自闭症。据估计，全球约有100万结节性硬化症患者，其中中国约有17万患者。从2011年9月到2013年9月，邹丽萍团队收治了90例结节性硬化症合并癫痫的患儿，对其中52例完成了至少24周、最多96周的随访。临床研究表明，利用雷帕霉素进行治疗，随着患儿癫痫发作次数的减少，使用的抗癫痫药类也在减少，从治疗前平均每天发作约70次、使用抗癫痫药物1.3种，在48周到96周后，下降到发作不到2.8次，使用抗癫痫药物不到1种。值得一提的是，52例患儿在随诊的各个时间点血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常。
“雷帕霉素治疗结节性硬化症是一种靶向治疗，其意义在于为靶向治疗多数从儿童起病的先天性遗传病了一条通;同时，这种罕见病的研究和治疗不仅为结节性硬化症病本身寻找到了治疗手段，也为许多较为常见疾病如孤独症和肿瘤等研究带来了新的机会。”中国医学科学院、协和医学院教授张宏冰说。
据了解，雷帕霉素最早发现于复活岛土壤中细菌的分泌物。它能让实验鼠延年益寿，曾被评选为美国《科学》2009年十大科学进展之一。
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