Science:比较远古与现代人的甲基化图谱

  对远古 DNA 进行测序已经帮助科学家们了解将现代人与他们已的最近亲族尼安德特人与丹尼索瓦人分开的遗传改变。现在,发表在《科学》上的一项最新研究表明,科学家们也已经更好地理解了表观遗传学是如何影响这些群组之间的差异的。

  表观遗传学调控可改变基因的表达方式,但它并非通过改变基础的 DNA 序列,而是通过包括 DNA 甲基化等过程来影响基因的。科学家们不太知道表观遗传学调控是如何随着时间而变化的,但有可能它的演变凸显了在远古与现代人之间的特质差异。

  现在,通过利用甲基化及非甲基化胞嘧啶(它是 DNA 中发现的 4 种主要碱基之一)的自然降解过程,来自以色列耶撒冷希伯来大学(The Hebrew University of Jerusalem)等机构的研究人员重新构建了尼安德特人与丹尼索瓦人的全部的 DNA 甲基化图谱。通过将这些图谱与现代人的甲基化图谱(另外还与现代人的骨样本)进行比较,他们发现了大约 2000 个差异性甲基化区域,它们中包括了在发育上重要的 HoxD 基因簇,后者会影响身体结构及肢体定位。

  研究人员观察到,HoxD 基因簇在现代人中的甲基化较少。他们还发现,在现代人中具有甲基化最大差异的区域与疾病相关基因有关系的可能性大约会增加两倍,它们中许多与科及神经科疾病有关联。

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