所以，我们可以画它的外显子覆盖图，下面是一个例子：横坐标是外显子的长度，纵坐标是测序深度，每一个小图都是一个外显子
根据这个图，我们就可以很明显的看出，DMD基因NM_000109本的1，10-17号外显子缺失，用IGV一个个的看这些外显子区域，是同样的结果！可能是芯片捕获不到，也可能是样本本身变异，造成的段缺失。但是这个图的信息就非常有用！(当然，这个肯定不是我的啦，我很正常的哦)
PS：请忽略上图的外显子不是按照数值的大小排序，只是因为当初我对ggplot还不是很熟悉，不知道调整factor就可以改变出图的顺序。
这里的hg19_refGene.txt我直接从annovar的数据目录拿到的。可以看到一个基因有多个本，每个本的外显子个数不一样。如下：
第一列是该外显子的起始终止坐标，从1到该外显子的长度。每切换一个外显子，坐标从1开始记录。一般的外显子长度在200bp左右，也有一些超长的外显子5kb及以上长度。
最后一列是该外显子的标记，从exon:79一直倒推到exon:1，因为该基因在染色体的负链，所以外显子顺序是反着的！这一列信息用来把外显子在ggplot分面！
比如下面这个捕获测序的，可以很明显的看到外显子区域测序深度超级高！但是第一个和最后一个外显子很明显测序深度不足，有可能是设计这个panel的人认为第一个和最后一个外显子是UTR区域，不予捕获。
可以看到，我只是挑选了部分基因来画图，大部分都挺好的， 全部覆盖到了，但是有一个BRCA1的本的其中一个外显子看起来是缺失了。如下：
不过BRCA1的第2，8外显子几乎没有reads覆盖，这个很诡异，但是因为这两个外显子长度小于100bp，很有可能是NGS测序技术的，所以我倒是没那么担心。
如果大家有人类的WGS测序数据的，可以用我的方法做一个类似的图，跟我交流一下，我的邮箱是希望你可以给我一点信心，我很正常。
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